欧阳火牛 吴祎炜 程志华 郭智霖

神经纤维瘤病Ⅰ型是常染色体显性遗传病，新生儿发病率约为1/3 000[1-2]，因外胚层及中胚层发育异常，病变常累及皮肤、周围神经及中枢神经、肌肉、骨骼、内脏等多个系统。有一类患者以眶周、颞部及颌面部发生进行性生长的神经纤维瘤为主要表现[1]，易致蝶骨翼发育不良，从而导致肿瘤常贯通中颅窝内外，故被称为颅眶神经纤维瘤病 （Cranio-orbital neurofibromatosis）[3]。尽管神经纤维瘤的病程多呈良性，但肿瘤的进行性生长常引起严重的容貌异常和功能障碍[4]。我科2016年4月至2017年9月共收治了8例该病患者，回顾性分析其影像学表现、手术方法和结果，报道如下。

1 资料和方法

1.1 临床资料

本组共8例患者，均为颅眶神经纤维瘤病致蝶骨翼发育不良，均依据NIH标准[5]确诊为神经纤维瘤病Ⅰ型。男、女各4例，年龄8～28岁，平均年龄16.8岁，均为右侧颅眶受累，其中3例有神经纤维瘤病家族史。牛奶咖啡斑均于出生后0～1岁出现，0～2岁内出现眼睑增厚并渐出现上睑下垂，1～7岁出现视力障碍。患者均存在搏动性突眼伴眼球活动受限。术前患侧眼视力0.1～0.5，视敏度与病程呈负相关。

1.2 影像学检查

患者术前均接受增强MRI和三维CT检查，术后随访行三维CT复查。术前MRI检查发现肿瘤呈弥漫性生长，累及患侧眼睑、眼上肌群及眶周额颞软组织，海绵窦未见受累，未发现视神经胶质瘤；T1WI及T2WI中示肿瘤均呈接近脑白质的等信号；增强T1WI中，肿瘤呈现不均匀的结节状强化。术前三维CT检查发现，患者均存在患侧眶缘扩大，蝶骨大翼部分缺损同时伴蝶骨小翼发育不良，蝶骨体外侧及蝶鞍变形移位，颞叶经骨缺损疝入眶内，其中1例患者合并患侧颧弓发育不良。……