阮志兵， 焦俊， 范光明， 瞿金环

遗传性出血性毛细血管扩张症是以反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张以及多发内脏血管畸形为特点的常染色体显性遗传性疾病，30%～70%的患者可累及肝脏[1-16]，肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(hepatic hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHHT)易被临床漏诊、延迟诊断或误诊[6-7]，早期精准诊断有助于临床及时合理干预，减少、减缓或避免严重并发症的发生和发展。目前，对HHHT的影像学表现国内外文献报道存在一定差异[2,8-12]，本研究结合文献对19例HHHT患者的临床和影像学表现进行回顾性分析，旨在提高对 HHHT的诊断水平。

材料与方法

1.一般资料

搜集2005年9月12日-2017年3月27日在本院经临床确诊的19例HHHT患者的病例资料。其中男8例，女11例，年龄27～80岁，平均52岁。15例患者有不同程度的腹痛伴恶心、呕吐，3例系体检中发现。既往史：16例有间断性鼻出血史，9例有消化道出血史。

病例纳入标准参考2000年Shovlin等[2]提出的HHT的诊断标准：①鼻出血，表现为自发性、反复发生鼻出血；②毛细血管扩张，表现为发生于特定部位(唇、舌、手指、鼻部等)的多发性毛细血管扩张表现；③内脏受累，包括肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形和胃肠道毛细血管扩张(伴或不伴出血)等；④家族史，一级亲属有HHT病史。符合上述4项表现中的3项者可明确诊断，符合两项者为可能/疑似病例，少于两项者可基本排除HHT。

2.检查方法

使用Toshiba 128排螺旋CT机。患者取仰卧、头先进，扫描范围自膈顶至耻骨联合下缘。CT扫描参数：120 kV，200 mA，层厚5 mm，层间距5 mm，螺距0.5。将扫描的原始数据进行冠状位、矢状位及任意方位的多平面重组。……