黄 刚， 周 超， 周勇良

脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病，常常影响肌肉组织导致肌无力，它还可以同时累及其他的组织，如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。不宁腿综合征(restless legs syndrome，RLS)是一种感觉运动障碍性疾病，分为原发性和继发性两种，原发多与遗传相关，继发多与帕金森病、周围神经病、缺铁性贫血、妊娠等相关。LSM合并RLS的病例比较少见，现报道我科诊断的1例LSM合并RLS的病例，并结合文献进行分析总结。

1 临床资料

患者，女性，42岁，2016年6月无任何诱因感双小腿酸胀不适，有时伴右肩部的酸胀不适，短时间活动后双小腿酸胀不适可以缓解，但活动时间稍长(大约20 min)又会出现双小腿酸胀不适，休息后可缓解，上述症状反复出现，患者到当地医院就诊，具体治疗不详，但上述症状无好转，之后患者未再就医，于2017年3月，患者感双小腿酸胀不适加重，表现为双下肢不活动的时间稍长，就感双小腿酸胀不适，非要活动不可，短时间活动可缓解，然而活动时间稍长(大约10 min)又会出现双小腿酸胀不适，而且夜间的双小腿酸胀不适更加严重，严重影响睡眠。于2017年6月到我院风湿门诊就诊，行双下肢肌电图检查提示肌源性损害伴双下肢腓神经脱髓鞘性损害，考虑肌病而转入我科门诊并收入住院。否认有家族史。体检：神志清楚，脑神经检查正常，颈无抵抗，四肢肌张力正常，肌力5级，双下肢腱反射减弱，病理征阴性，共济失调检查正常。肝功能、肾功能、血常规、风湿免疫系列检查均正常；……