李亚丽，孙艳美，张宁，王方娜，高健

(河北省人民医院，石家庄050071)



1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母线粒体相关基因突变观察

李亚丽，孙艳美，张宁，王方娜，高健

(河北省人民医院，石家庄050071)

目的 观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况。方法 发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1例，3岁，患儿就诊时其母孕14周。采集患儿及其父母的外周血2 mL，提取血液基因组DNA，采用高通量测序分析检测患儿线粒体病相关基因，并观察其父母基因突变情况。根据检测出的患儿线粒体相关基因突变位点，在患儿母亲孕18周时抽取羊水，采用PCR法检测胎儿是否存在相同突变位点，分析胎儿患病的风险。结果 测得患儿过量位点蛋白1(SURF1)基因有两个突变位点c.655G>T(p.E219X)和c.324-1G>C，c.655G>T来源于母亲、c.324-1G>C来源于父亲，为复合杂合突变，确诊患儿为疑诊Leigh综合征。患儿母亲羊水PCR检测分析发现胎儿为c.324-1G>C突变，无c.655G>T突变，为杂合突变携带者，胎儿出生后随访至1岁，孩子身体健康，能平稳独自行走。结论 发现Leigh综合征患儿SURF1基因的两个突变位点c.655G>T(p.E219X)、c.324-1G>C，是患儿发育落后、肌张力异常的致病基因；患儿父母均为杂合基因突变携带者，遗传方式是常染色体隐性遗传，母亲每次受孕其胎儿患病概率为25%。

线粒体肌病；Leigh综合征；过量位点蛋白1基因；基因突变；常染色体隐性遗传

线粒体是真核细胞中的一种细胞器，它是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷(ATP)的主要场所，为细胞95%的活动提供所需能量，并且它还参与细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，有调控细胞生长和细胞周期的能力。线粒体有自身的遗……