吴雪燕，李红勤

·学术交流·

婴儿型脊肌萎缩症的神经电生理特点

吴雪燕，李红勤

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA)的神经电生理特征。方法 采用肌电/诱发电位仪对27例SAM患儿进行神经传导速度测定，每例进行至少6块肌肉的EMG检查，分析检查结果。结果 婴儿型SMA正中神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅显著下降，尺神经与腓总神经的CMAP波幅明显下降，伴有尺神经运动传导速度的轻度减慢；所记录感觉神经传导未见明显异常。EMG提示神经源性损伤。结论 婴儿型SMA典型临床症状为进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，特异性的神经电生理表现为本病的诊断提供重要的依据。

婴儿型脊肌萎缩症；EMG；神经运动传导

脊肌萎缩症 (SMA) 是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位[1]。在18岁以下儿童诊断明确的神经肌肉疾病之中，SMA的发病率列为第三位[2]。SMA的主要特征为下运动神经元变性导致的进行性肌肉无力以及肌萎缩，肌张力减低。我国在SMA方面尚无流行病学的完整资料。近年来随着遗传学的发展，婴儿型SMA的检出率有所提高。本研究通过对27例临床确诊的婴儿型SMA患儿进行EMG检查，探讨其神经电生理特点。

1 对象与方法

1.1 对象 选择2011年1月～2015年11月在我院确诊的SMA患者27例。男16例，女11例;年龄3.5个月～24个月，平均12.2个月;发病年龄15 d～8个月，平均发病年龄为3.1个月。病程5月～14月，平均9.4个月

1.2 方法

1.2.1 神经传导检测 应用KEYPOINTEMG/诱发电位仪进行外周神经运动及感觉传导检测和EMG检查。……