饶娆，杜益刚，汪炜民，夏昆，徐银，薛本春，韩永升，韩咏竹

·病例报告·

类似Creutzfeldt-Jakob 病影像学表现的肝豆状核变性1例报告

饶娆，杜益刚，汪炜民，夏昆，徐银，薛本春，韩永升，韩咏竹

肝豆状核变性为铜代谢障碍所致的遗传性疾病,而Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)是人类最常见的朊蛋白病，肝豆状核变性患者影像学类似CJD的报道罕见，现报道如下。

1 病例

患者，男，26岁，因“检查发现转氨酶升高、言语不清、行走不稳18年”于2015年2月19日入院。患者1997年检查发现“转氨酶升高”(具体不详)，1998年首诊于我院查“铜代谢异常”，诊断为“肝豆状核变性”，予以“二巯丙磺钠驱铜、保肝等综合治疗”，患者肝功能正常。2003年及2008年患者2次于我院复诊，诊断及治疗同前。自2008年患者自行停药，2010年渐出现言语不清，行走不稳，症状呈渐进性加重。2013年家属发现其上述症状慢性加重，且行走时躯干向右侧倾斜，左肘关节伸直受限。2014年底家属发现其言语不清更加明显，理解困难，且行走不稳等症状进一步加重，于2015年2月就诊于我院。病程中患者脾气暴躁，急躁易怒，否认有攻击家人的行为，无腹胀腹痛，无手抖流涎等，饮食睡眠可，大小便正常。入院查体：神清，言语含糊不清，可大致听懂语义，双眼球向各方向活动自如，未引出眼震，伸舌居中，双侧软腭抬举差，咽反射消失，四肢肌力肌张力正常，双侧桡骨膜反射()，双侧膝腱反射()，左侧Babinski征未引出，右侧Babinski 征(+)。行走时躯干右倾，双上肢自然摆动减少，双手快复轮替动作稍笨拙，指鼻试验尚稳准，双上肢未引出震颤。腹部平软，肝脾肋下未满意触及，移动性浊音(-)。……