邢晓博，刘福颂，王芳，宋雷，赵雯娜，刘杰，张克传，朱玉召，刘歆，袁帅，孙璐，尚兴福，李荣，梁琰，李晓，樊光红，张长青

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病

邢晓博，刘福颂*，王芳，宋雷，赵雯娜，刘杰，张克传，朱玉召，刘歆，袁帅，孙璐，尚兴福，李荣，梁琰，李晓，樊光红，张长青

目的：研究中国人肥厚型心肌病（HCM） 患者致病基因突变位点，并分析基因型与临床表型的关系。

方法：在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。

结果：该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3） c.G772A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸（E）变为赖氨酸（K）。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状，超声心动图示室间隔基底段增厚（16~18 mm）。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭，左心室流出道最大压差为56 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），属于猝死高危人群。

结论：全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3 的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。

心肌病，肥厚性；基因突变

(Chinese Circulation Journal, 2017,32:680.)

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的常染色体显性遗传性心肌病，以编码肌小节蛋白基因突变引起的收缩力产生缺陷为主要病因，涉及至少20个基因和1 400多个突变位点，发病率约为1:500[1，2]。……