袁俊亮， 王双坤， 郭晓娟， 顾 华， 丁玲玲， 胡文立

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的磁共振波谱分析1例报告

袁俊亮1， 王双坤2， 郭晓娟2， 顾 华2， 丁玲玲1， 胡文立1

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy，ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes，MELAS)为最常见类型之一，其典型特征为突发的类脑卒中样发作，偏瘫、偏盲，并有抽搐或阵发性头痛、呕吐，智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS，现报道如下。

1 临床资料

患者，男，21岁，因“突发头晕、头痛、视物模糊1 w”2014年7月19日入院。既往癫痫病史8 y，反复发作，现口服拉莫三嗪及左乙拉西坦治疗；15 y前患肝炎。近4 y有运动后易疲劳现象。生于河南，学习成绩欠佳，初中肄业。其母亲及舅舅3 y前均被诊断为线粒体脑肌病。查体：体温36.9 ℃，血压130/80 mmHg，神清，语利，双眼左侧视野缺损。双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射迟钝，双眼左视存在轻微水平眼震。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中。四肢肌力Ⅴ级，肌张力不高，双侧腱反射减低，双侧病理征阴性。感觉对称，指鼻、跟-膝-胫试验稳准。颈无抵抗。化验检查：血常规、血生化、凝血功能、HIV抗原/抗体、梅毒螺旋体抗体、甲状腺功能、肝炎相关检查、肿瘤标记物、自身免疫、体液免疫、风湿类风湿、髓过氧化物酶、蛋白酶、抗核抗体、抗ds-DNA、脑脊液大致正常。乳酸最小运动量试验阳性：运动前乳酸1.7 mmol/L，运动15 min后4.6 mmol/L，休息10 min后3.7 mmol/L。血液基因检测结果提示线粒体DNA发生A3243G突变，与线粒体脑肌病、MELAS等疾病相关。……