姜开芹，刘志何，白 晶，刘春水，白 鸥

(吉林大学第一医院 肿瘤中心血液科，吉林 长春130021)

骨髓增生异常综合征克隆性7号染色体异常的发生及临床分析

姜开芹，刘志何，白 晶，刘春水，白 鸥*

(吉林大学第一医院 肿瘤中心血液科，吉林 长春130021)

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血、高风险向急性白血病转化为特征，表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病。任何年龄男、女均可发病，约80%患者大于60岁[1，2]。目前国际预后评分系统将复杂核型(≥3个)和7号染色体异常归为不良预后核型，但在生存预后方面未对-7和7q-患者进行明确界定和区别[3]。本研究旨在探讨伴7q-和-7染色体异常的 MDS患者在临床预后方面是否存在差异性。

1 资料和方法

1.1 一般资料

2012年1月至2015年12月就诊于吉林大学第一医院肿瘤中心且行FISH检测的 133 例原发性MDS患者，其中男性 86 例，女性 47例，中位年龄 48岁(18-82)。所有病例均经外周血血细胞计数、细胞分类、骨髓细胞形态学、骨髓活检及特殊酶标染色和染色体检查确诊。按WHO(2008年)标准进行分型，其中难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)9例，难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞(RARS)5例，难治性贫血伴有多系发育异常(RCMD)44例，难治性贫血伴有原始细胞过多-1(RAEB-1)25例,难治性贫血伴有原始细胞过多-2(RAEB-2)36例，MDS不能分类(MDS-u)11例，骨髓增生异常增生综合征/骨髓增殖性疾病3例。

1.2 方法

应用荧光原位杂交技术(FISH)对133例原发性MDS患者进行染色体核型检测，特异性DNA探针(D7S486)购自北京金蓓嘉生物技术公司。……