王薇薇综述， 吴 逊审校

青少年肌阵挛癫痫存在限局性异常

王薇薇综述， 吴 逊审校

特发性全面性癫痫(IGE)为一组癫痫综合征具有非局限性起源的机制且除遗传敏感性外无可证实的病因。青少年肌阵挛癫痫(JME)为IGE中最常见的亚综合征[1，2]。

德国Janz于1985年首先描述JME[3]，1989年国际抗癫痫联盟(ILAE)正式将JME列为独立的综合征[3，4]。JME的特点为具有肌阵挛发作，全面强直阵挛发作(GTCs)及少见的失神发作。电生理表现为双侧半球异常，神经影像学无异常[5]。JME肌阵挛发作的特点为以双侧上肢为主，多发生于睡眠醒来时，剥夺睡眠、饮酒、闪光刺激为诱发因素，还有特殊的诱因即认知活动如阅读、计算以做出决断、绘图、书写、下棋、操作仪器等[6]。JME与其他IGE的亚综合征因相互间临床症状有重叠以及EEG无特殊性很难区分，但JME有特殊的基因基础[7]。

JME见于癫痫的2.8%～11.9%[8]或青少年癫痫的5%～10%[5]。

根据ILAE对IGE最新的解释为起于“某一点迅速扩布至双侧网络包括皮质及皮质下结构”，因此具有在网络内限局性起源的可能性[9]。

1 JME的诊断标准

1989年成立国际JME工作组订立了诊断标准。2011年将诊断标准分为两级[3]。

JME诊断标准Ⅰ级：

(1)发生于觉醒时(即觉醒后2 h内)的无意识障碍的肌阵挛抽动。

(2)EEG(常规、睡眠或剥夺睡眠)背景正常，有发作性高波幅 多棘波(及多棘慢复合波)伴有肌阵挛抽动。

(3)智力正常。

(4)起病年龄为10～25岁。

JME诊断标准Ⅱ级：

(1)肌阵挛抽动主要出现于觉醒时。

(2)剥夺睡眠及应激使肌阵挛抽动易化，并且视觉刺激及实践(Praxis)可诱发肌阵挛抽动或在GTCS前先有肌阵挛抽动。……