赵天明 倪吉祥

肺淋巴管平滑肌瘤病1例

赵天明 倪吉祥

肺淋巴管平滑肌瘤病； 结节性硬化； 雷帕霉素； 基因检测

病例资料

患者女性，37岁，因胸痛1 d就诊。患者既往有腹膜后异常淋巴结手术史，腹腔引流大量乳糜液。并多次在外院诊断为多发性肺囊肿。入院查体：T 36.4 ℃，P62次/min, R23次/min, Bp 125/80 mmHg，双肺呼吸音粗，双肺未闻及明显啰音，心肺腹及四肢无异常。入院辅检：血常规、肝肾功能、电解质、血糖、心肌酶谱、肌钙蛋白均正常。肺CT双肺弥漫性分布网格状密度增高影及囊状透光区，其内间杂以点状高密度，小叶间隔略增厚，纵膈内未见明显肿大淋巴结影。肺功能：1 s用力呼气容积( forced expiratory volume in one second, FEV1) 占预计值的75.4%，1 s用力呼气容积/用力肺活量( FEV1/FVC) 为59.26%，舒张试验阴性。支气管肺活检及免疫组化：SMA阳性、DES阳性、HMB45个别阳性、ER阳性、CD34阳性。盆腔彩超可见多发低回声，为异常淋巴结。据此诊断为肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)。入院给予止痛、改善呼吸功能(噻托溴铵、孟鲁司特)、补液等对症治疗，患者胸痛缓解出院，告知患者病情及预后。出院后在深圳华大临床检验中心行基因检测:TSC1和TSC2未突变，但患者对噻托溴铵敏感性好。大量文献报道雷帕霉素对该病的有治疗效果，该例患者TSC基因并未突变，考虑检测方法及嵌合体存在，充分与患者沟通后，患者现口服雷帕霉素和噻托溴铵治疗，并定期随访胸部CT及肺功能等。

讨 论

肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis, PLAM)是一种罕见的弥漫性肺间质病变，主要发生在育龄期妇女，平均发病年龄34岁，在女性中发病率约为四十万分之一[1]。……