彭晓艳，蒋兰萍，袁　涛，乐　偲，郑　可，王　鸥，李乃适，李　伟，童安莉，邢小平，李雪梅，李学旺，陈丽萌

中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院　1肾内科　2内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室，北京 100730



·论著·

氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

彭晓艳1，蒋兰萍1，袁涛2，乐偲1，郑可1，王鸥2，李乃适2，李伟2，童安莉2，邢小平2，李雪梅1，李学旺1，陈丽萌1

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院1肾内科2内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室，北京 100730

摘要：目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象，提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验，测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl)，评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性，并与健康受试者比较，绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点，计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准，23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95%CI：0.963～1.000，P<0.001)和0.984(95%CI：0.950～1.000，P<0.001)。选择适当的截点，灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验，其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(ΔFECl绝对值≤2.86% 或相对值≤223%)，对速尿反应敏感，同时存在SLC12A3基因突变，确诊为GS；3例患者对氢氯噻嗪反应敏感，而使用速尿后FECl改变不明显，基因测序除外GS，考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。

关键词：Gitelman综合征；氯离子清除试验；诊断试验

ActaAcadMedSin，2016,38(3)：275-282

Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)是一组罕见的常染色体隐性遗传病，由编码远端肾小管噻嗪敏感的钠-氯共转运子(sodium-chloride cotransporter，NCC)的SLC12A3基因突变所致[1]，多于青少年起病，临床主要表现为低钾、代谢性碱中毒，常伴有低血镁和低尿钙，肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化，但血压正常或偏低[2]。……