孔义华， 戴志敏， 刘杰麟， 龙纯意， 吴秋阳， 梅　艳

(1.贵州医科大学第二附院, 贵州 凯里　556000; 2.贵州医科大学 干细胞研究中心, 贵州 贵阳　550004)



黔东南州育龄夫妇地中海贫血筛查*

孔义华1**， 戴志敏1， 刘杰麟2， 龙纯意1， 吴秋阳1， 梅艳1

(1.贵州医科大学第二附院, 贵州 凯里556000; 2.贵州医科大学 干细胞研究中心, 贵州 贵阳550004)

[摘要]目的： 了解贵州省黔东南州地区部分育龄夫妇地中海贫血发生率。方法： 采用血细胞分析和血红蛋白电泳对黔东南州部分地区1 516对育龄夫妇进行地中海贫血筛查，比较不同性别不同民族孕龄夫妇地中海贫血筛查阳性率。结果： 1 516对育龄夫妇(共3 032人)中，血细胞分析有279 例地中海贫血筛查阳性，阳性率为9.2%；血红蛋白电泳显示617例地中海贫血筛查阳性，阳性率20.3%；女性地中海贫血筛查阳性率高于男性(P<0.05),苗族与侗族地中海贫血阳性率高于汉族，侗族与壮族地中海贫血阳性率高于水族(P<0.05)。结论： 黔东南州不同性别，不同民族间地中海贫血筛查阳性率差别较大。

[关键词]地中海贫血； 贵州； 血细胞分析； 血红蛋白电泳

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血，是人类最常见的一种不完全显性的单基因遗传性溶血性疾病[1]。当珠蛋白基因突变或缺失将导致相应的珠蛋白肽链合成障碍，α2β2型血红蛋白减少而导致红细胞膜骨架异常，相对过剩的珠蛋白链沉淀并损伤红细胞膜脂质以及骨髓红细胞大量代偿性的无效性生成，出现溶血性贫血[2]，随即血液、内脏、骨骼、神经、内分泌和免疫等系统病理性损害。贵州省黔东南州是少数民族聚居地，民族的居住呈部落型，经济发展不均衡，民族之间的通婚较多见，一些疾病的流行出现了新的特点。……