沈　敏，唐　琳，李　健，孟　婵，王　薇，宋红梅

(中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院风湿免疫科，风湿免疫病学教育部重点实验室，北京 100730)

家族性地中海热(familial Mediterranean fever，FMF)是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因自身炎症性疾病，临床表现为反复发作性发热伴腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎和下肢丹毒样皮疹[1]。长期反复发作的炎性反应会导致肾脏淀粉样变。典型的FMF发作每次持续小于3 d，发作频率从每周1次至每年数次不等。口服秋水仙碱有效，并能预防淀粉样变。FMF的致病基因MEFV位于第16号染色体短臂，编码含781个氨基酸的蛋白称为炎素(pyrin)[2-3]，炎素对于炎性反应的发生具有抑制作用[4]。

FMF已累及全球约100 000例患者，大多数是地中海裔人群，包括土耳其人、阿拉伯人、亚美尼亚人和犹太人[5]。最常见的MEFV基因突变有5种：M694V、V726A、M680I、M694I(以上4种位于外显子10)及E148Q(位于外显子2)，占所有FMF基因突变的74%[6]。但是，近几年在其他国家和种族出现了越来越多的FMF病例报道，如美国和日本[7]。以同属亚洲的日本人为例，最早于2002年报道了FMF患者[8]，此后陆续又有许多病例报道[9-10]，其中包括1项全国调查问卷病例总共80例[11]。这项研究表明，日本FMF患者临床症状较地中海裔人群更轻微，淀粉样变发生率更低，基因突变类型也不同。目前，已有许多FMF诊断标准被应用于临床[12-14]，但目前所共识的诊断标准都是基于地中海裔人群所设立的，亚洲人可能不一定完全符合该诊断标准，因此中国人FMF发病率极大可能被低估。尽管FMF仍被视为一种罕见病，但临床医生仍需迫切提高对本病的认识，最大程度地避免漏诊和误诊。……