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肺表面活性蛋白D基因多态性与华中地区过敏性鼻炎遗传易感性

2016-04-10邓玉琴陶泽璋孔勇刚陈始明肖伯奎

关键词:血清

邓玉琴,陶泽璋,孔勇刚,许 昱,陈始明,肖伯奎

(武汉大学人民医院耳鼻咽喉-头颈外科,武汉 430060)

过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)已成为全球共同关注的疾病[1]。目前认为,过敏性鼻炎是一种由遗传因素和环境因素共同导致的多基因、免疫性疾病[2]。遗传和环境因素共同决定疾病的发生,但对于大多数过敏性鼻炎患者其易感因素仍不清楚,寻找过敏性鼻炎易感基因己成为国际上研究的热点。

单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)是人基因组最为广泛的遗传变异,它体现人群个体差异的DNA序列变化中最基本和最常见的形式,人DNA变异的90%由SNP贡献。近年来,人们对肺表面活性物质相关蛋白在肺外组织中显示出的强大炎症和免疫调节功能越来越关注[3-4],特别是发现其家族成员的SNP与细支气管炎、肺结核、肺泡蛋白沉积症、囊性纤维病呈显著相关性。肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)属于肺表面活性物质相关蛋白中的一员,人类SP-D基因位于染色体10q21~q24。目前,已鉴定人类SP-D编码区存在3个位点SNP,即Met11Thr(rs721917)、Ala160Thr(rs2243639)和Ser270Thr(rs3088308),其中已发现Met11Thr位点的SNP与结核[5]、呼吸道合胞体病毒[6]、呼吸窘迫综合征[7]和甲型流感病毒[8]感染有关。研究显示,SP-D的Met11Thr位点多态性可能与哮喘有关[9]。哮喘与过敏性鼻炎具有相似的遗传学背景,SP-D的SNP是否与过敏性鼻炎有关,尚未见国内外有关研究报道。本研究收集具备相似生活环境的我国南方就诊患者作为研究对象,利用焦磷酸测序技术检测SP-D在上述3个位点的SNP,并分析3个位点不同基因型的血清总IgE和特异性IgE之间的关系,以探讨SP-D的SNP与过敏性鼻炎的关联性。……

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