杨金荣 综述,曾　云△，于　明 审校

(1.昆明医科大学第一附属医院血液科/云南省血液病研究中心，昆明 650032；2.昆明医科大学分子临床医学研究院，昆明 650500)



急性髓系白血病FLT3基因突变研究进展*

杨金荣1综述,曾云1△，于明2审校

(1.昆明医科大学第一附属医院血液科/云南省血液病研究中心，昆明 650032；2.昆明医科大学分子临床医学研究院，昆明 650500)

[关键词]急性髓系白血病；酪氨酸激酶；内部串联重复序列；酪氨酸激酶结构域

急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是由髓系造血干/祖细胞起源的一组在临床及遗传学上均有高度异质性的克隆性疾病，是成人急性白血病的主要类型，分类复杂，发病机制至今尚未完全明确。目前认为其发病机制主要包括染色体易位或缺失、原癌基因及抑癌基因突变等，但其独特的细胞遗传学和分子遗传学改变是分类的基础,对疾病诊断、预后分层、微小残留病灶监测，以及靶向治疗的开发等具有极为重要的意义。近年来人们在AML中发现了越来越多的分子异常，例如NPM1、FLT3的内部串联重复序列(FLT3-ITD)、C-KIT等基因突变，在AML的分层治疗中具有重要意义[1]，而FLT3/ITD是AML中最常见基因突变之一，该突变在AML发病机制中起驱动作用[2]，是提示预后不良的标志[3]，动态检测AML患者治疗前后Fms样酪氨酸激酶-3(FLT3)表达水平，可作为判断AML预后和监测微小残留病灶的一项指标。目前，在FLT3-ITD阳性AML患者治疗方面，化疗和自体干细胞移植的疗效均不理想，异基因造血干细胞移植的疗效尚存在争议，靶向治疗越来越受到人们的关注，也取得了一定疗效，然而随着耐药的出现，克服耐药的靶向药物治疗是人们面临的一大挑战，是治疗FLT3-ITD阳性的AML患者的新方向。……