梁少姗 范文静 葛永纯 曾彩虹



·肾活检·

遗传性载脂蛋白A-Ⅰ型淀粉样变性

梁少姗 范文静 葛永纯 曾彩虹

中青年男性患者，慢性病程，临床表现蛋白尿、轻度低白蛋白血症及高血压，肾功能正常，有肾脏疾病家族史。肾活检组织学改变为肾淀粉样变性，淀粉样物质仅沉积于肾小球，肾小管间质及血管不受累，免疫荧光肾小球载脂蛋白A-Ⅰ染色强阳性。最终该患者诊断为遗传性载脂蛋白A-Ⅰ型淀粉样变性。

载脂蛋白A-Ⅰ 淀粉样变性 肾活检

病例摘要

现病史 40岁男性患者，因“发现尿检异常1年余”于2014-12-30入院。

患者2013年7月饮酒后出现双脚踝及眼睑水肿，伴乏力，于当地医院就诊，查血常规及生化均未见明显异常(未见报告)，未行尿液检查，2～3d后再次就诊当地医院，测血压137/80 mmHg(18.26/10.66 kPa)，查血清肌酐(SCr)77 μmol/L，血清白蛋白(Alb)30.5 g/L，尿蛋白定量3.92 g/24h，血免疫球蛋白、血轻链定量无明显异常，心脏超声示“射血分数(EF)66%，室间隔及心室壁无明显增厚”，行肾活检诊断为“肾淀粉样变性”(未确定分类)。予血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)等治疗，乏力症状及尿蛋白定量无改善。2013年8月患者就诊于北京某医院，查Alb 31 g/L，尿蛋白定量1.82 g/24h，血κ/λ轻链 440/282 mg/dl，血、尿免疫固定电泳均未见单克隆条带，骨髓细胞学检查示大致正常骨髓像，心脏超声示“EF 60%，室间隔厚度8 mm”，再次行肾活检示“肾小球系膜区大量刚果红和偏振光阳性的特殊蛋白沉积”，免疫组化染色“A蛋白-，甲状腺激素结合蛋白(TTR)-，纤维蛋白原+，溶菌酶(Lys)±”，诊断为“肾淀粉样变性：遗传性纤维蛋白原淀粉样变性可能性大”，予“福辛普利”治疗。……