马风芹

(泰安市妇幼保健院，山东泰安271000)

先天性心脏病规范化筛查管理体系建设研究*

马风芹

(泰安市妇幼保健院，山东泰安271000)

目的通过该课题研究建立本地区规范的先心病筛查－评估－诊疗－随访管理体系。方法采用复旦大学附属儿科医院先心病筛查诊断标准和超声心动图检查标准，对泰安地区部分孕18～24周胎儿、出生后24～72小时新生儿及0～3岁婴幼儿进行先心病筛查，对筛查出的先心病患儿进行诊断、评价、随访，提出有效干预措施。结果通过研究目前泰安地区胎儿先心病发生率5.85‰，新生儿先心病发生率为5.35‰，0～3岁儿童先心病发生率为3.89‰，复杂先心病胎儿引产1例，手术41例，成功率90.24%。随访率100%。结论建立完善的胎儿、新生儿、0～3岁儿童先心病筛查防治网络及信息平台，实施规范化的先心病筛查－诊断－评估－干预－随访管理模式，可以及时有效地发现先心病患者，并及时干预，可有效降低出生婴儿死亡率。

先心病;规范化;筛查管理体系

先天性心脏病即先心病，是先天畸形的一种，指处于心脏生长时期的胚胎心脏发育异常或缺陷而造成的先天性心血管发育畸形［1］。先心病是严重危害儿童和人口健康的常见疾病，已成为我国最常见的出生缺陷［2］，根据调查先天性心脏病发病率为7‰～8‰，致死率居婴儿病死率首位［3］。同时，先天性心脏病是我国城市0～5岁婴幼儿死亡的首要原因，规范化的筛查管理体系是及早发现和及早治疗先心病的重要措施，对于提高治疗效果、降低病死率具有重要意义。

1 资料与方法

1.1资料来源本研究数据来源于2008年6月1日至2010年12月31日我院对孕18～24周胎儿先心病筛查1026例;2011年6月1日至2013年1月31日对我院出生新生儿先心病筛查5965例;2013年8月1日至2014年8月1日我院对0～3岁儿童先心病筛查10031例。

1.2方法随机对1026例孕18～24周胎儿心脏进行超声心动图检查，对结果异常患儿进行新生儿期超声心动图复查;对5965例我院出生新生儿出生后24～72小时及10031例0～3岁儿童按照先心病家族史、胎儿期心脏彩超异常、呼吸困难、青紫、特殊面容、心脏杂音、新生儿先天畸形、血氧饱和度监测八项先心病筛查指标筛查，发现一项及以上异常者进行规范的超声心动图检查，必要时接受心血管CT或MRI或心血管造影等检查，以明确诊断。对初步筛查异常的胎儿、患儿由专职心超医生进行超声复查，小儿心脏外科指定专职人员进行确诊、评估病情，根据病情严重程度决定干预措施(药物、介入、手术、转诊等干预)，并对所有筛查出异常患儿进行转归情况随访。

2 结果

我院共筛查孕18～24周胎儿1026例，胎儿超声异常10例，筛查异常发生率9.75‰，胎儿心脏室间隔缺损5例，室间隔穿隔血流4例，复杂先心病(完全心内膜垫缺损，永存动脉干)1例，复查B超确诊先心病6例，先心病发生率5.85‰，1例复杂先心病行引产术;5965例新生儿中筛查异常者75例，筛查异常者心超异常43例，筛查正常新生儿在42天复诊时新发现超声异常者2例，12个月随访终结时确诊先心病32例，发生率为5.35‰，32例确诊先心病病例，死亡5例，死亡率15.63%，其中2例新生儿期死亡，2例3个月内死亡，1例12个月内死亡，4例复杂先心病患儿全部死亡，共手术6例，手术干预率18.75%，其中，4例手术治愈，2例手术后死亡; 10031例0～3岁儿童筛查异常198例，初诊心脏彩超确诊43例，确诊先心病39例，发生率3.89‰，手术治疗35例，均已康复。

3 讨论

3.1先心病筛查管理意义胎儿、新生儿、婴幼儿先天性心脏病筛查意义深远。先天性心脏病是我国出生缺陷的首位畸形，是5岁以下儿童的首位死亡原因。我国每年有20万先心病患者出生。大量的病人因为没有得到及时的筛查，从而失去了早治疗的时机，最终失去手术机会而死亡。先心病生后第1年死亡率50%，第2年75%，先心病筛查能够做到早发现、早干预、早治疗，降低死亡率，提高人口质量。规范化的筛查管理体系是降低新生儿、婴幼儿先天性心脏病死亡率的必要措施。

3.2先心病筛查管理现状随着超声设备和技术的不断更新和进步，自20世纪70年代末开始了先心病的产前诊断，但胎儿心脏检查不可避免地受到一些客观和主观因素的影响，使得胎儿先心病成为产前诊断率最低的畸形。有文献报道，其诊断率只有7%～19%［4］。另外，由于技术、误差、疾病的复杂性等一系列原因，新生儿出生后进行的一系列初筛也难免出现漏诊。因此，单一的筛查流程和技术难以真正实现筛查率的提高。

3.3我们课题开展工作及创新推广要点2008年以来我院成为上海市复旦大学儿科医院“863”先心病科研课题多中心研究点之一，承担起泰安及周边地区胎儿先心病筛查、新生儿先心病筛查、婴幼儿先心病筛查－评估－随访－干预体系标准化建设任务。我们课题组建立了孕期－新生儿－婴幼儿先心病防治网络和基于计算机技术的先心病注册登记系统筛查体系，建立了由产科专家、儿科专家、小儿心脏外科专家、超声技术专家先心病管理小组，对胎儿、新生儿、婴幼儿实施先心病的筛查与规模性管理，5年内共筛查病例17022例，胎儿期筛查出严重心血管发育畸形儿给予引产，降低其出生率。受筛新生儿、婴幼儿的死亡率有所降低，先心病的检出率逐年升高，共检出71例先心病患儿，5例先心病患儿死亡，死亡率为7.04%，存活先心病患儿体格发育正常，证实了本研究管理模式卓有成效。推广规范化先心病筛查、诊断技术，建立标准化筛查－诊断－评估体系，建立集技术规范、适宜技术转化、示范基地建设三位一体的儿童重要疾病监测干预体系，形成一体化系统防治模式，加强先心病转诊体系和医疗保健体系建设，形成先心病的有效转诊网络和随诊机制，对于先天性心脏病的早期发现、早期诊断、早期干预和随访，降低其死亡率和并发症，进而提高儿童健康生活水平具有重要意义。

加强配套体系建设及支持力度。加强先心病转诊体系和医疗救助体系建设对于提高先心病患儿的生存率和治愈率，优化先心病治疗方案和系统化管理具有十分重要的临床意义。泰安市妇幼保健院是我市唯一治疗农村儿童先天性心脏病定点医院，同时承担低保家庭先天性心脏病救助任务，为家庭困难患者免费实施手术。同时我院与上海复旦儿科医院长期保持技术合作关系，为先心病的治疗和随访提供了有利条件。

本文研究的主要目的是建立胎儿、新生儿、婴幼儿先心病筛查诊疗监测的管理模式。准确合理的筛查方案是筛查体系的基础，系统快捷的网络以及保健医生、儿科医生、超声诊断三者结合的流程是核心，转诊体系和医疗保健体系的完善是支持。此种管理模式卓有成效，能够及时发现病情并及早采取治疗措施，有利于提高患儿的治愈率和生存率。优化先心病筛查管理体系具有深远的临床意义。

［1］张雪娟，赵志华，尤爱平.围产儿先天性心脏病的相关因素的病例对照研究［J］.中国优生与遗传杂志，2013，21(9):86－88.

［2］胡荣华.婴幼儿先天性心脏病筛查的策略和意义［J］.现代预防医学，2013，11(40):2058.

［3］张婷婷，顾晓蓉，付丽娟.先天性心脏病患儿改良Blalock－Taussig分流术后死亡原因分析及对策探讨［J］.上海交通大学学报:医学版，2013，33(9):1267－1270.

［4］张远枝，王爱芹，庞保东.新生儿先天性心脏病筛查的必要性探讨［J］.临床合理用药，2011，4(4A):30－31.

R194

B文献标识码:1004-7115(2015)11-1277-02

10.3969/j.issn.1004-7115.2015.11.030

2015-03-18)

马风芹(1967—)，女，山东巨野人，本科，主要从事从事妇产科临床工作。