刘丽芬 尚柳彤 马学升 李云

·临床研究·

Joubert综合征的MR诊断

刘丽芬 尚柳彤 马学升 李云

脑疾病；Joubert综合征；磁共振成像

Joubert综合征(JS)是一种罕见的颅脑先天发育畸形，1969年由法国神经学专家Joubert首次报道，该病具有特征性的MR表现，本文通过回顾性分析我院临床及影像综合资料诊断的4例Joubert综合征的MR表现特点，以提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2008年1月至2013年8月我科磁共振诊断，并结合临床最终确诊为JS综合症的患者4例，男3例，女1例；年龄4 d～2岁，临床表现眼球运动异常3例，其中2例表现为眼球震颤，1例眼球不能追物，肌张力减低3例，运动智力发育缓慢3例，阵发性呼吸深快与呼吸暂停3例，年龄最小的4 d患者因孕期B超怀疑脑积水而就诊，4例均为足月生，无难产窒息史，其中1例合并右侧小指多指畸形。

1.2 检查方法 采用Siemens Symphony P 1.5 T扫描仪，头线圈，扫描序列包括常规头颅轴位、矢状位SE T1WI：TR 400 ms、TE 9.6 ms，轴位FSE T2 WI：TR 4 000 ms、TE 99 ms；轴位T2-Flair序列：TR 8 290 ms、TE 113 ms，层厚/层间距为5 mm/0.5 mm，矩阵512×384，FOV 20×25 cm，疑脑室扩大患者加扫矢状位FSE T2WI，分析轴位与矢状位MR表现特点。

2 结果

4例均见小脑蚓部缺如，两侧小脑半球在中线部位紧密相邻，脑脊液进入其中而形成“中线裂”，该“中线裂”向前延伸与第四脑室相连。第四脑室变形，桥脑小脑相连层面表现为“蝙蝠翼”状，而较低层面表现为“三角形”，小脑上脚增宽并水平走行，与中脑后缘垂直相连，于轴位类似磨牙，称为“磨牙”征。其中1例伴右侧侧脑室扩张，双侧额颞叶大脑发育不良。见图1A～E。

3 讨论

图1 为同一病例，男，1个月。A、B为轴位T1WI、T2WI序列， 可见小脑蚓部缺如，小脑半球间“中线裂”，第四脑室从 尾侧至头侧表现为“三角形”和“蝙蝠翼”状；C、D分别 为矢状位T2WI、轴位T1WI,可见增粗的小脑上脚与中 脑垂直走行，于中脑层面呈“磨牙状”；E为轴位T1WI， 示右侧脑室明显增大

3.1 JS的发病机制及临床表现 JS是一种较为罕见的常染色体隐性遗传疾病，但也有一些散发病例。据美国统计发病率为1/10万，由Joubert等1969年首次报道，1977年Boltshauser和Isler又报道了3例类似病例，并命名为JS,该病男性多于女性，本组4例患儿有3例男性，与文献报导男性多于女性相符。本病临床特征主要包括肌张力减低，共济失调；眼球运动异常，包括眼球震颤，眼球不能追物；以及新生儿发作性呼吸过度和(或)呼吸暂停，认知功能障碍；目前已确定有10个基因突变与JS有关[1,2]。JS还可伴随其他异常表现，约50%伴有视网膜残缺或视网膜营养不良，而视网膜发育不良患者中30%伴有多囊肾，15%患者合并多指(趾)畸形，其他还包括小头畸形、面部畸形、舌突出及胼胝体发育不全等[3,4]。本组有1例合并右手小指多指畸形。本病的临床诊断标准为必须具备小脑蚓部发育不全、肌张力低下、发育延迟3项；异常呼吸和眼球运动异常2项中至少存在一项。而临床表现在JS的诊断中很重要，必须将临床表现和影像学表现结合起来才能做出JS的诊断，不能单纯依靠影像学上小脑蚓部发育不全或完全缺如而诊断。本组4例中眼球运动异常3例，其中2例表现为眼球震颤，1例眼球不能追物，肌张力减低3例，运动智力发育缓慢3例，阵发性呼吸深快与呼吸暂停3例，均符合上述诊断标准。

3.2 JS MRI表现特点及相关病理改变 JS特征性影像表现有小脑半球“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室、中脑“磨牙”征。“中线裂”是由于小脑蚓部部分缺如或完全缺如，轴位MRI图像上表现为两侧小脑半球在中线部位紧密相邻，脑脊液进入其中所致；“蝙蝠翼”是由于小脑蚓部完全缺如或严重缺如，使中脑和桥脑连接部增宽、变形，导致头侧致尾侧第四脑室表现为“蝙蝠翼”或“三角形”状改变。“磨牙征”是由于小脑上脚纤维缺乏交叉使中脑前后径缩短，脚间池加深，在轴位图像上增宽的中脑、凹陷加深的脚间池和平行走行的小脑上脚在周围脑脊液的衬托下，中脑和小脑上脚形态犹如磨牙的侧面观，被称为“磨牙征”[5-7]。本组4例均表现为小脑蚓部全部或大部缺如，两侧小脑半球间出现“中线裂”，中脑层面表现为“磨牙”征。第四脑室变形，依层面不同从头侧向尾侧表现为“蝙蝠翼”状或“三角形”，其中1例伴右侧侧脑室扩张，双侧额颞叶大脑发育不良。

尽管JS临床罕见，结合上述典型的MR表现及临床症状多能做出正确诊断，文献报道利用磁共振扩散张量成像(DTI)和纤维示踪技术(FT)可显示小脑上脚纤维束孤立单侧走行，在中脑缺乏左右走向的水平交叉，小脑上脚以及连接小脑与大脑感觉、运动皮层的皮质脊髓束代偿增粗。而其他后颅窝畸形如Arnold Chiari综合征或Dandy-walker畸形则无此征象[8，9]，由此可见，磁共振DTI和FT技术可显示JS的微观结构异常，为JS的鉴别诊断提供重要的依据。

1 Doherty D.Joubert syndrome: insights into brain development,cilium biology,and complex disease.Semin Pediatr Neurol，2009，16:143-154.

2 Brancati F,Dallapiccola B,Valente EM.Joubert syndrome and related disorders.Orphanet J Rare Diseases，2010，5:20-30.

3 Peter Mc，Graw MD.The Molar Tooth Sign.Radiology,2003，229:671-672.

4 Poretti A,Huisman TA,Scheer I,et al.Joubert Syndrome and Related Disorders:Spectrum of Neuroimaging Findings in 75 Patients.Am J Neuroradiol,2011,32:1459-1463.

5 Karakas E,Cullu N,Karakas O,et al.Joubert syndrome: the clinical and radiological findings.J Pak Med Assoc,2014,64:91-94.

6 朱珍，帕米尔，朱杰明，等.Joubert综合征的CT和MRI诊断.中华放射学杂志，2005,39:1256-1259.

7 Senocak EU,Ouz KK,Halilolu G,et al.Structural abnormalities of the brain other than molar tooth sign in Joubert syndrome-related disorders.Diagn Interv Radiol，2010，16:3-6.

8 李滨，岳云龙，金延方，等.Joubert综合征的MRI及DTI表现(附2例报告并文献复习).临床放射学杂志,2012,31:446-447.

9 Poretti A,Boltshauser E,Loenneker T,et al.Diffusion Tensor Imaging in Joubert Syndrome.Am J Neuroradiol,2007,28:1929-1933.

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.23.049

100037 北京市，中国人民武装警察部队北京市总队第二医院磁共振中心

R 692.1

A

1002-7386(2014)23-3638-02

2014-03-06)