李 崎，周 繇，马 宁，卢伟英，徐 雯，马燕琳

（海南医学院附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室，海南 海口 570102）

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

李 崎，周 繇，马 宁，卢伟英，徐 雯，马燕琳

（海南医学院附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室，海南 海口 570102）

目的 检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子(Azoospermia factor，AZF)区域的微缺失情况。方法 运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组，设置空白对照，并采用正常男性DNA标本为阳性对照，筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失，缺失率为5.8%；其中，无精症13例，弱精症1例，少精症7例，严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失，1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失；就各区缺失率而言，AZFa为1.49% (1/67)，AZFb为4.48%(3/67)，AZFc为92.54%(62/67)，AZFd为95.52%(64/67)。结论 采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行，该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。

多重PCR；无精症因子；微缺失

育龄夫妇发生不孕不育的概率为10%～20%，其中约50%由男性因素造成。生精障碍是男性不育的主要原因之一，其受很多因素的影响，如内分泌、营养不良、遗传因素或环境因素等。1976年，Tiepolo等[1]通过无精症患者染色体分析发现其Yq11区域内均存在大片段缺失，推测该区域可能存在与精子发生密切相关的基因或基因簇[1]，后续的相关研究陆续证明了这一观点。……