陶品武 张晨美 宁泊涛 陈振杰

X连锁高IgM综合征婴儿1例

陶品武 张晨美 宁泊涛 陈振杰

患者 男，4个月7d，因“呕吐3d，发热、咳嗽2d”于2013-04-02初次入住浙江大学医学院附属儿童医院。外院血常规：白细胞53.3×109/L，中性粒细胞比率15.1%，嗜酸性粒细胞比率22.7%，无幼稚细胞，CRP 0.5mg/L；X线胸片示：两肺广泛弥漫性病变；曾有1位哥哥出生4月时因“反复发热和口腔溃疡”在当地县级医院诊断为“白塞病”，7月龄时不明原因死亡，父母和1位8岁的姐姐均体健。入院查体：体温36.9℃，心率132次/min，呼吸34次/min，血压81/46mmHg，体重7.5kg，精神差，淋巴结无肿大，无皮疹，口腔黏膜无溃疡，双肺闻及少许干啰音，心脏听诊阴性，腹部触诊阴性。

入院后多次查血常规：嗜酸性粒细胞比率高（18%～28%），白细胞（11.12～31.0）× 109/L，粒细胞数量正常，CRP 1～7mg/L，球蛋白15.5g/L；多次查IgA、IgG低，IgM正常或增高（表1）。真菌D-葡聚糖、IgE、过敏原、寄生虫、结核抗体、TORCH和呼吸道感染常见病原体检测均阴性。胸部CT示两肺广泛性渗出。骨髓检查示嗜酸性粒细胞增多。入院后先后静脉滴注拉氧头孢、注射用亚胺培南西司他丁钠、红霉素、注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠、甲强龙，口服奥司他韦，面罩吸氧，入院第6天病情加重，X线胸片示重症肺炎，予以机械通气，第7天血压低（55/35mmHg），予0.9%氯化钠溶液扩容，高频振荡通气，入院第20天撤呼吸机，考虑高IgM综合征，输注丙种球蛋白并作基因检测（由北京迈基诺基因科技有限公司检测，方法为基因捕获+高通量测序）。基因检测报告：X连锁免疫缺陷病伴高IgM 1型（又名：X连锁高IgM综合征，表2）。住院31d出院。

表1 患儿住院期间IgG、IgA和IgM化验结果（g/L）

2013-07-15因“发热4d，咳嗽气促1d”再次入院，查血白细胞（7.54～26.39）× 109/L，嗜酸性粒细胞比率0.6%～9.5%，血巨细胞病毒DNA阳性；……