程蓓蕾

●诊治分析

新生儿先天性高胰岛素血症8例临床分析

程蓓蕾

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是新生儿持续低血糖的最常见的原因之一。其特点是与低血糖水平不符的高胰岛素分泌，同时有低酮体血症。由于新生儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿中枢神经系统可能受到严重的损伤，影响智力，甚至导致死亡。但迄今，其早期诊断治疗仍然是临床上的难题。现对我院新生儿科1998—2012年收治的确诊为CHI的8例新生儿病例进行分析，以探讨早期诊断、治疗的方法。

1 临床资料

1.1 一般资料 男5例，女3例。发病年龄：最早为1h，其余分别于10、12、24、48h，7、10和16d。首发临床表现：抽搐4例，发绀2例，反应差2例；其余临床表现：反应差4例，气促3例，哭声低2例，多汗、面色苍黄、四肢抖动各1例。8例肝脾触诊均未触及肿大。四肢肌张力低下2例，四肢肌张力增高、嗜睡、浅昏迷各1例，其余无异常。家族史：1例祖父患有糖尿病；1例母亲孕期有糖耐量异常；1例母亲患有妊娠高血压综合征；1例母亲曾有不名原因流产2次；1例有1姐生后6d因反复低血糖，死于“低血糖脑病”。出生史：1例因“妊娠高血压综合征、宫内窘迫”，36周剖宫产娩出，1min Apgar评分9分；余7例均为足月儿，出生时无窒息史。5例剖宫产娩出，3例经阴道自然分娩娩出。出生体重分别为4.93、3.8、3.6、4.5、4.2、3.2、4.5、3.6kg。

1.2 诊断依据[1]（1）新生儿或小婴儿有反复低血糖发作：血糖＜2.2mmol/L，严重者低于1mmol/L，甚至测不出；（2）有绝对的或相对的持续高胰岛素血症：低血糖时空腹血胰岛素＞10mU/L，血糖在0.6～0.8mmol/L时血胰岛素＞5mU/L；血浆胰岛素（mU/L）/血浆葡萄糖（mg/dl）比值＞0.3；胰高血糖素试验阳性[注射胰高血糖素1mg（静脉或肌肉注射）30min，血胰岛素＞80mU/L]；……