张红萍 马卫德 黄凌霄 张晨晖 李建新 张月辉 郑加永

妊娠期糖尿病患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因多态性研究

张红萍 马卫德 黄凌霄 张晨晖 李建新 张月辉 郑加永

目的 了解妊娠期糖尿病（GDM）患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1（ENPP1）基因位点rs1044498 K121Q，rs7754561 A＞G+1044TGA和rs1799774 IVS20delT-11多态性的分布情况。方法选取94例GDM患者（GDM组）与94例健康孕妇（对照组）。采用聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线（PCR-HRM）技术检测ENPP1基因位点rs1044498 K121Q，rs7754561 A＞G+1044 TGA和rs1799774 IVS20delT-11的3个基因型。样本的群体代表性进行哈丁温伯格遗传平衡（HWE）检验；组间基因型频率比较采用SPSS 20．0软件进行χ2检验，连锁不平衡采用SHEsis软件进行分析。结果rs1044498的C等位基因在GDM组的频率为68．1%高于对照组的12．2%，差异有统计学意义（P＜0．01）；CC、AC基因型携带者患GDM的风险分别是AA基因型携带者的90．46和2．339倍。rs7754561的A等位基因在GDM组的频率为43．1%高于对照组的32．4%，差异有统计学意义（P＜0．05）；AA、AG基因型携带者患GDM的风险分别是GG基因型携带者的3．576和0．445倍。rs1799774等位基因频率分布差异无统计学意义，-|-基因型携带者患GDM的风险是TT型携带者的3．084倍，是Tdel+TT携带者的3．478倍。单倍型AAT、ACdel、GAT、GCT、ACT与GDM发病正相关（OR＞1）。结论rs1044498 K121Q和rs7754561 A＞G+1044TGA位点的基因多态性与GDM有关，rs1044498 C等位基因和rs7754561 A等位基因可能是导致GDM发病的高危因素。

妊娠期糖尿病 核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1 基因 多态性

妊娠期糖尿病（gestational diabetes，GDM）指妊娠过程中发生或首次发现的糖尿病，是围生期常见的并发症，发病率呈逐年上升趋势[1-2]。研究发现GDM家系中2型糖尿病或糖耐量损伤的比例较正常家系增高，GDM患者产后2型糖尿病的发生率升高，提示GDM和2型糖尿病之间有许多病理生理及生化方面的相似之处，以胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能受损为特征。……