彭 军 董丽霞 曹 洁 陈宝元

病例资料

患者男，15岁，主因“憋气6 d”于2013年3月2日入院。患者于入院前6 d无明显诱因出现憋气加重，夜间不能平卧，伴夜间呼吸暂停，频繁觉醒，夜尿增多，白天嗜睡，疲乏无力、注意力难以集中，遂就诊于我院。既往全身肌肉无力进行性加重2年，于外院肌肉活检病理诊断为进行性肌营养不良症。查体：T 37.1 ℃，P 120 次/min,R 20 次/min，BP 140/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。神志清楚，精神欠佳，哭闹不安，自主体位，查体欠合作，球结膜水肿，口唇发绀明显，咽腔狭窄，舌体肥大，颈软，气管居中，颈静脉无充盈，胸廓畸形，脊柱侧弯，肺部未及明显干湿性啰音。HR 120次/min，心率齐，心脏各瓣膜听诊区未及杂音，剑突下心音无增强，腹平软无压痛反跳痛，双下肢无水肿。四肢感觉无异常，双上肢近端和远端肌力均为V级，双下肢近端Ⅳ级，远端V级。四肢肌张力正常，双腓肠肌肥大质韧。四肢腱反射对称引出，病理征阴性。辅助检查：肌肉活检病理(2011年)：Ⅰ型纤维局部呈小片样分布，肌纤维出现肥大、萎缩，坏死、再生，间质结缔组织增生，符合进行性肌营养不良病理学特点。入院检查：白细胞计数：4.01×109/L，中性粒细胞百分比:73.3%,红细胞计数：4.88×1012/L，血红蛋白：131 g/L。肌酸激酶：395 U/L(30～170 U/L)，肌酸激酶同工酶：57 U/L(0～24 U/L)，肌钙蛋白T 0.033 ng/ml (<0.1)， BNP(博适):79.39 pg/ml。谷丙转氨酶：179 U/L(5～40 U/L)，谷草转氨酶：167 U/L(8～40 U/L)，碱性磷酸酶：172 U/L(40～150 U/L)，乳酸脱氢酶：346 U/L(94～250 U/L)，肌红蛋白：135 U/L(18～70 U/L)。超声心动图：三尖瓣反流(Ⅰ°)，心包积液(微量)，左室射血分数63%。心电图：118 次/min，窦性心动过速。胸CT平扫：定位像示脊柱侧弯，两肺纹理稍增多，心影不大，心包少量积液。多导睡眠监测示睡眠呼吸紊乱指数：16.2，最低SpO240%。肺功能示：FEV1/FVC 97.87%，FEV10.68 L，FVC 0.70 L，血气分析示：pH 7.22，PCO2>115 mmHg，PaO2104 mmHg，HCO3-明显升高，FiO229%。入院后给予还原型谷胱甘肽，磷酸肌酸钠，辅酶Q10治疗。同时给予双水平正压通气(bilevel positive airway pressure, BiPAP)呼吸机辅助通气，ST模式，频率13次/min，压力16/4 cmH2O。带机后PaCO2可降至正常，正常血气分析示：pH 7.39，PCO235 mmHg，PaO293 mmHg，HCO3-21.3 mmol/L，FiO229%。摘机后PaCO2逐渐增高。出院后患者长期家庭BIPAP呼吸机辅助通气，一般情况稳定，神志精神可，于2013年9月7号来我院复诊，血气分析示pH 7.38，PaCO252 mmHg，PO270 mmHg，HCO3-30.8 mmol/L，FiO221%，目前仍在随访中。……