近日，Chong和他的同事研究发现一种称为TBX1的基因如何进行突变而引起面部和其他部位的变形，这与先天性胸腺萎缩综合征有关。婴儿出生前的发育促使一系列的“小包”组织形成，这些“小包”最终造出了人类的面部特点。这些“小包”由一种专门的组织构成，这种组织称为上皮细胞，它也可以构成我们的皮肤，腺体，器官的内层，比如说形成肺，心脏和肠的内层。在小鼠和斑马鱼的突变基因TBX1中，这些“小包”从来都不发育，因而导致它们的面部成为畸形。这些是模拟先天性胸腺发育不全综合症的严重面部缺陷表象的典型例子。研究人员使用一种先进的计算机慢速拍摄成像技术，他们可以仔细观察到基因正常发育和异常发育是如何形成的。一般只有通过激活“另外的基因”才能使TBX1基因开始正常工作，这种“另外的基因”含有Fgf8a ，Fgf8a将“小包”成型细胞引至正确的面部位置后定型。