黎规典， 徐 萍， 周香雪， 潘希敏， 陈应明

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又名Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP78定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型 ATP酶。ATP78基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白(ceruloplsamin，CP)合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(Kayser-Fleischer ring，K-F)环等［1］。发病率约为1/3000～1/100000。本病在中国较多见，好发生于青少年。根据临床症状，可将肝豆状核变性分为脑型、肝型、混合型等。目前已有少量关于肝豆状核变性头部MRI表现及临床相关性的报道［2，3］，关于弥散加权成像(Diffusion weighted imaging，DWI)在 HLD 中的价值报道亦较少［4］，未见有MRI表现与肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表［5］相关性的报道。本文研究目的在于探讨HLD头部MRI表现及其与临床症状的相关性。

1 材料与方法

1.1 研究对象 搜集我院2008年10月 ～2012年12月收治经临床和实验室检查确诊的50例脑型肝豆状核变性患者，临床诊断标准为:(1)进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及/或肝症状;(2)角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CP)＜200mg/L;(4)尿铜 ＞100μg/24h。这些患者以神经症状为主，有轻微肝脏症状。其中男32例，女18例，年龄11～32岁，平均18岁。记录患者病程、首发症状、家族史及利用改良Young量表进行神经症状评分，改良Young量表由语言、咽喉肌张力、肢体肌张力、步态、共济失调、震颤、舞蹈样运动、高级神经功能8个方面16个项目组成，每个项目采用5级标度法，得分0～4分，由2位经验丰富神经科专科医生对患者进行神经症状评分。……