张营丽， 唐 伟， 王 威

家族性Fahr病又称特发性家族性两侧对称性大脑基底节钙化症，为家族遗传性疾病，也可见散在发病。

该病以痴呆、智力下降、精神及语言障碍、头痛、肢体乏力、痫性发作、共济失调等为主要表现的中枢神经系统疾病。由于Fahr病脑内局部钙盐沉积严重，堵塞小血管［1］，常伴有脑血管病，临床上以缺血性脑血管疾病常见，而合并脑出血的病例报道较少，本文通过对该病例的分析，加强临床医师对Fahr病的认识，提高诊断率。

1 病例资料

患者，男，42岁，因“突发右侧肢体活动不灵伴头痛1h”入院。患者于2013年2月5日无明显诱因安静状态下突发右侧肢体活动不灵，表现为右上肢持物不能，右下肢走路拖沓，伴头痛，以上症状持续无缓解，急来我院就诊。既往:无高血压、糖尿病病史，其姐姐曾患Fahr病。神经系统检查:血压130/70mmHg，神清，言语不清，智能基本正常。右侧肢体肌力2级、肌张力增高，右侧Babinski征(+)，步态蹒跚，右侧指鼻试验及跟-膝-胫实验欠配合。躯体感觉无异常。右侧肱二、三头肌腱反射、右侧膝反射活跃。入院后查:血钙、血磷、肝功、肾功、促甲状腺激素、FT3、FT4、甲状旁腺激素均正常。头部CT:双侧小脑齿状核、基底节区、侧脑室旁白区及顶叶白质区均见斑片状对称钙化影。临床诊断为Fahr病。给予吸氧、营养神经等对症治疗。

2 讨论

Fahr病的病因不明，其发病机制可能与家族遗传因素和未明原因的血管异常有关。多隐性起病，为常染色体显性或隐性遗传，患者14号染色体基因异常，16号或18号染色体可呈环形改变，也有人认为与14号染色体无关［2］。……