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近视的分子遗传学研究进展

2012-12-09计垣

眼科新进展 2012年6期
关键词:研究

计垣

近视是一种常见的眼病,有中低度近视(屈光度为<-6.00 D)和高度近视(屈光度≥-6.00 D)之分。近视的发病率因不同地区和种族有所不同,估计至2020年全世界约1/3的人口会发生近视[1]。我国是世界上近视高发病率的国家之一,近视人口已超过3亿,大约70%的中国大学生有不同程度的近视,且其发病率呈逐年上升趋势。高度近视占近视人群的27%~33%,我国高度近视发病率占总人口的1%~2%[2]。在许多发达国家,高度近视已成为失明的主要原因之一[3]。从人种来看,黄种人发病率明显高于白种人,在美国,40岁左右人群近视发病率为25.4%,其中高度近视占4.5%;东亚国家包括中国台湾、日本、新加坡等地区,中青年近视发病率均超过50.0%。因此,世界卫生组织已将防治近视纳入全球防盲计划。

许多证据支持中低度近视为多基因遗传病,是由遗传和环境因素共同决定的,后天环境因素对中低度近视的形成有很大关系,如长期近距离阅读或工作。另外,经过大量流行病学调查和大规模的家系调查后认为高度近视为单基因遗传病,其遗传方式可以为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。也就是说高度近视是由多个染色体决定的,这说明它具有高度的遗传异质性。但是,也有部分高度近视可能为多基因遗传[4]。也有学者认为高度近视可能是一种自身免疫性疾病[5]。

目前,国内外学者已应用连锁分析(linkage analysis)、关联性分析(association analysis)、全基因组关联分析(genome wide association study)、候选基因分析(candidate-gene approaches)等方法研究近视基因位点,应用的遗传标记主要有微卫星(microsatellites) DNA标志和单核苷酸多态性(SNP)。……

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