陈文萃 综述 王庆文 审校

免疫球蛋白轻链淀粉样变性(immunoglobulin light chain amyloidosis，AL)即AL型淀粉样变性，为最常见的原发性系统性淀粉样变性，年发病率约为8.9/百万人［1］。目前认为AL型淀粉样变性的发病主要与异常增生的浆细胞或B细胞克隆产生异常免疫球蛋白轻链——淀粉样物质前体，异常聚集形成淀粉样纤维沉积在组织器官，通过物理及机械作用引起组织器官结构损害及功能障碍。此外，轻链本身也具有细胞毒作用，能直接导致心肌细胞等损害［2］。AL型淀粉样变性可累及多个组织器官，临床表现亦不相同。70%AL型淀粉样变性累及肾脏，临床表现为肾病综合征或急性肾损伤等;而心脏受累则表现为心肌肥厚，心电图低电压趋势等，最终引起器官功能障碍，导致死亡。实验室检查可能出现血、尿轻链的升高，免疫固定电泳显示单克隆免疫球蛋白轻链阳性，但组织活检是确诊AL型淀粉样变性的金标准，其特异性表现为刚果红染色阳性并且在偏振光下观察呈苹果绿。理想治疗方案应从减少轻链生成、阻止淀粉样纤维的聚集及促进组织中沉积的淀粉样物质的吸收等方面着手。AL型淀粉样变性预后差，其自然病程为1～2年，累及心脏者其中位生存期仅6月。近年来，新的化疗方案及干细胞移植大幅提高了AL型淀粉样变性治疗的有效率、血液学缓解及器官反应率，提高了患者的整体生存期及生活治疗。本文就近年来AL型淀粉样变性的化疗及干细胞移植治疗的进展作一综述。……