范辉 王文献 孙传顺 岳恒志 王珂 王文献 石拓 刘锦涛 何艳

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD)最初由Wilson等［1］于1912年作了较全面描述，又称wilson病。是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其遗传缺陷是在染色体13的长链上，1921年正式命名为肝豆状变性。该病首发症状多样化，伴有多脏器损害，早期误诊率很高［2］。近年来随着CT及MRI技术的广泛应用，HLD临床发现率及早期确诊率明显有所提高，本组总结36例HLD的CT、MRI和临床资料，对有关问题进行探讨。

1 资料与方法

36例(HLD)患者中，男20例，女16例，年龄10～38岁，平均14.5岁，阳性家族史21例，36例中，有明确肝炎史26例，肝炎史不祥7例，3例无肝炎史，检测血钙的25例中19例降低，为0.23～1.05 mmol/L，碱性磷酸酶8例升高，达156～212 U/L。眼科裂隙灯检查异常。KayserFleischer(K-F)环阳性36例，血液生化异常，血清铜氧化酶活力下降和血清铜蓝蛋白水平下降，和尿铜含量增高。典型锥体外系神经症状30例，不典型肝、肾、胃肠道等症状6例。影像学检查异常36例。其中脑MR检查30例，脑CT检查26例。

CT机使用使用东芝16排螺旋CT机扫描，以OM为基线，窗宽90 mm，窗位30 mm，常规则层厚及层距为8 mm扫描，病灶部位加层厚及层距5 mm薄层扫描。MR检查用使用Simens 1.0T超导型和Hitachi AipisII0.3T永磁型磁共振成像机，头部线圈，层厚6～8 mm，间距1～2 mm，SE序列T1WI:TE15 ～26 ms，TR350 ～500 ms;T2WI:TE80 ～120 ms，TR3500～5000 ms，FIR 序列 TR8500 ms，TE120 ms。常规横断面T1WI+T2WI+FIR+矢状面T1WI。部分加做矢状面和冠状面重T2WI。

2 结果

MRI表现:30例均可见双侧基底节区对称性条状或新月形异常信号。其中壳核30例，尾状核16例，丘脑15例，苍白球、红核各3例，黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2例(图1～4)。主要呈长T1长T2信号，FIR高信号。典型者在T2WI及FIR图像基底节层面上，依据受累基底节神经核团的不同，分别表现为“啄木鸟”、“八字”、“双八字”和“展翅蝴蝶”样改变等征象。……