边焱焱，翁习生，杨 波，翟吉良，孙天闻

中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院骨科，北京 100730

厚皮厚骨膜综合征是以杵状指 (趾)、面部皮肤增厚和骨膜增生为特征，且不伴有心血管、肺、肝或内分泌疾病，具有遗传倾向的综合征。北京协和医院骨科近期收治1例以膝关节肿胀为主要症状的患者，给予关节镜滑膜切除术，现报道如下。

临床资料

患者，男，26岁，因面部痤疮伴头面部皮肤增厚手足皮肤粗厚杵状指9年，加重伴膝关节肿胀疼痛5年就诊。患者自2001年起出现面部痤疮、多汗、油脂增多，消退后出现头面部皮肤增厚、眼睑增厚，同时出现双手足皮肤增厚、指 (趾)增粗，未予注意，2005年后因无明显诱因出现小腿增粗，双膝关节肿胀疼痛，就诊于我院骨科，查体患者发育正常，神清语利，老头样面容，可见颜面部皮肤增厚，有明显皮皱，眼睑增厚，眼内有较多白色分泌物 (图1)，头皮呈脑回状 (图2)，前胸及后背可见大量痤疮 (图3、4)，肩肘髋关节无肿胀，活动自如，双手指足趾明显增粗，杵状 (图5)，膝关节及踝关节明显肿胀，膝关节可及波动感，浮髌试验及透光试验 (+)，压痛明显，关节活动度正常，踝关节肿胀为不可凹性，活动正常，小腿明显增粗，类似橡皮腿，可见斑片样皮损 (图6)。四肢肌力、肌张力未见明显异常，神经查体未见明显阳性体征。查体同时发现甲状腺Ⅱ°增大，质软，无结节。追问病史既往无慢性肝肾疾病及心肺疾病，无放射性物质接触史，生长于原籍，不嗜烟酒，未婚育，父母为近亲结婚 (表亲)，除患者外还育有1子1女，均体健，否认类似家族病史。……