张海洋 张金华 张会敏 (新乡医学院第一附属医院小儿外科，河南 卫辉 45300)

脑卒中是遗传因素和环境因素共同引起的一种疾病，为人类疾病的三大死因之一，其病因学研究及防治成为研究热点。近年来研究发现脑梗死的发生与高同型半胱氨酸(Hcy)血症关系密切〔1〕，N5，N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是 Hcy代谢的关键酶之一，MTHFR基因突变导致酶活性下降，使血浆Hcy浓度升高及DNA低甲基化〔2〕，从而造成一系列病理改变，引发多种疾病。目前研究较多的是MTHFR基因突变为C677 T点突变，其频率分布受人种、地域等因素的影响较大并且其多态性与脑卒中的关系目前国内外研究还存在争议〔3〕。本研究分析冠心病和与之年龄及性别匹配的对照人群的MTHFR基因C677 T多态性，探讨二者的相关性。

1 对象与方法

1.1 对象 2008年1月至2009年12月我院住院脑卒中患者151例，选取年龄、性别相匹配的151例同期住院患其他疾病患者或体检中心健康志愿者作为对照组。脑卒中组患者经过头颅MRI和(或)CT扫描明确诊断，符合1996年第四届全国脑血管病会议修订的诊断标准，并排除脑出血和占位性病变。对照组均无冠心病和脑血管病史。脑卒中组平均年龄(65.8±9.25)岁，男89例;对照组平均年龄(65.1±11.34)岁，男85例。两组在性别、年龄方面无显著差异(P＞0.05)，两组均进行血糖、血脂、Hcy等检测。

1.2 DNA的提取和浓度测定 抽取患者空腹外周静脉血4 ml于EDTA抗凝管中，存放于－20℃冰箱。集中提取DNA。用人全血DNA提取试剂盒(购于德国BMS公司)提取DNA后，存放于－20℃冰箱。用核酸蛋白浓度测定仪测定抽提基因组DNA浓度，并将保存的基因组模板DNA原液用DNA溶解液稀释(GENTRA公司Puregene试剂盒)至终浓度5～10 ng/μl。……