熊德庆，伍文霞，徐永莲，张方芳，陶旭芳

（攀枝花市妇幼保健院，四川攀枝花 617000）

产前诊断胎儿畸形对于提高围产儿生存质量及减少缺陷儿的出生提高人口素质具有重要意义。实时四维超声检查提供了观察胎儿畸形的新手段，能从任意角度对其进行更细致的观察，使诊断更准确、直观，使病人、医护人员容易接受，是否选择终止妊娠提供更加直观、可靠的依据。我院2004年12月至2012年6月通过四维超声检查诊断胎儿畸形235例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1研究对象2004年12月至2012年6月在我院进行胎儿四维超声检查的孕妇38 679例，孕周为18～37周，年龄19～45岁。其中60例有孕早期感冒发热史，12例有接触有毒物史，20例经唐氏筛查有神经系统缺陷高风险史，14例有自然流产史，12例有死胎史〔1〕。

1.2使用仪器E8、VOLUSON730彩色多普勒超声诊断仪，检查频率为3.5～5 MHz。

1.3检查方法孕妇取仰卧位，腹部探查按筛查顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹内脏器官、胎盘、脐带、羊水等，发现胎儿畸形进行追踪随访。对较小孕周疑有异常者，结合阴道超声检查。

2 结果

经引产或分娩、X光、磁共振检查或尸检证实的235例胎儿畸形中，胎儿神经系统畸形65例，其中有无脑儿12例，露脑4例，脑膨出2例，Dandy-Walker21例，胼胝体发育不全14例；脊柱裂10例，脊柱异常弯曲2例；颜面部畸形28例，其中单侧唇裂20例，双侧唇裂伴腭裂8例；颈部（颈部淋巴水囊瘤）畸形14例；心脏畸形39例，其中右室双出口6例，大动脉转位4例，永存动脉干3例，肺静脉异位引流3例，单心房、单心室各2例，法洛四联症4例，室缺11例，房缺4例；胸部畸形14例，其中有先天性肺囊腺瘤畸形2例，隔离肺2例；膈疝10例；腹部（腹裂）畸形12例，泌尿系统畸形17例，其中多囊肾12例，输卵管囊肿3例，重复肾伴输卵管积水2例；四肢骨骼畸形36例，其中致死性侏儒畸形6例，四肢短小畸形4例，肢体屈曲畸形2例，双侧上肢尺桡骨缺如畸形1例，一侧上肢桡骨缺如畸形1例，上肢缺如畸形2例，下肢缺如畸形3例，手足多指（趾）畸形2例，足缺趾畸形1例，马蹄内翻足畸形12例，人体鱼序列征2例。上述235例胎儿畸形中有163例合并其他部位畸形，主要有手足姿势异常等。上述畸形均和分娩及引产、X光、磁共振检查检查或尸检结果符合。多发畸形中漏诊8项其他畸形，漏诊率为4.90%（漏诊的畸形为足内翻畸形5例，并指畸3例，准确率为95.10%）。

3 讨论

先天性胎儿畸形并不少见，发生率约1/500，且畸形种类及受累部位较多，形成原因较复杂。及时发现胎儿畸形对减少出生缺陷胎儿的发生率，提高生育质量起着积极的作用。先天性胎儿畸形是由于胚胎发育异常所致，种类繁多，胚胎发育的各个阶段，胎儿的各个部位均有可能发生。绝大多数是各种致畸因素及遗传基因相互作用的结果〔2〕。

3.1部分胎儿畸形的主要声像图特点①神经系统畸形：无脑儿是颅骨盖及双大脑半球缺失，一般情况下不易与其他畸形混淆；脊柱裂是纵切脊柱病变处呈不规则“八”字形，横切脊椎病变处呈“V”字形，冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽，膨大；Dandy-Walker畸形以小脑蚓部缺失，第四脑室与后颅窝扩张为特征。②颜面部畸形：胎儿唇腭裂为常见畸形，胎儿的上唇或上颌骨牙槽突一侧或双侧回声连续中断为特征。见图1。③颈部畸形：本组以颈部淋巴水囊瘤为多见，指颈项部被多房性囊肿包绕，内有明显的分隔回声带，较易诊断。④心脏畸形：右心室双出口的主要特征是2条大动脉完全或部分起源于右心室，大多伴有室间隔缺损；大动脉转位（分完全型和娇正型）主要特征是大动脉根部形成的“十”字交叉消失，而2条大动脉平行排列；永存动脉干的主要特征是1条动脉干起自左、右心室并骑跨在室间隔缺损上，并由其发出主动脉弓和肺动脉，室间隔缺损。⑤胸部畸形：先天性肺囊腺瘤是一种肺组织错构畸形，超声主要表现为胸腔内实性强回声或囊实混合回声肿块；膈疝是由于膈肌部分缺损胸腔内显示腹腔内脏器回声，形成包块。⑥腹部畸形：腹裂是腹壁全层完全性缺陷，伴腹腔内脏突出，而脐带与腹壁相连处正常。⑦泌尿系统畸形：多囊肾（婴儿型和成人型）为本组资料多见畸形，婴儿型多囊肾为双侧呈一致性增大，包膜光滑完整。切面上，在肾实质内集合管囊状扩张呈放射状排列，类似海绵断面，常伴羊水过少；成人型多囊肾超声表现与婴儿型相似，但能较好地显示低回声的肾髓质且不增大，羊水量也在正常范围。⑧四肢骨骼畸形：软骨不发育是以严重短肢（＜4SD）、窄胸、大头为特征；成骨不全的主要特征是骨质减少、多发性骨折〔3-5〕。见图2。

图1 孕31周胎儿唇裂四维超声声像图及引产后标本

图2 孕18周胎儿羊膜带综合征截趾四维超声声像图及引产后标本

3.2实时四维产前超声诊断价值由于实时四维产前超声检查中常规测量胎儿大小（包括BPD、FL、HL、HC、AC等值）以评估生长发育情况，并利用四维最大透明成像模式〔6〕，因此四肢骨骼畸形较容易诊断，漏诊率低〔7〕。本组致死性侏儒、肢体缺如、手足形态异常和四肢短小畸形四维产前超声检查均检出。遵循胎儿神经、泌尿等系统及颜面、胸腹腔各个脏器超声观察内容与超声诊断方法追踪扫查法〔2〕，可提高胎儿畸形的检出率，本组颜面部、神经系统、颈部、心脏、胸部、腹部、泌尿系统畸形均得以检出。尽管二维超声已经是胎儿畸形不可缺少的手段，但是由于胎儿畸形种类千变万化，而二维超声仅能够提供切面图像，对一些复杂的形态学改变难以辩认，诊断的经验性较强。二维超声诊断取决于胎儿体位和羊水量，受扫查条件限制，有较高的漏诊、误诊率，即使能够进行初步诊断，对细节的判断也难尽人意〔4〕。目前具有多种成像方式的四维立体成像有着明显的优势，因可进行四维冠状面成像，能够对感兴趣区做任何角度的立体观察，从而能获得更全面，更准确的信息，并更能清晰观察胎儿局部及其相互关系，在一定程度上弥补了二维超声的不足，精确评估缺陷程度，且能够重建更容易理解的图像，因此对胎儿畸形的诊断价值高〔8-10〕，故四维成像技术为观察胎儿结构及身体运动提供了良好手段，更容易直接存取感兴趣部位，有助于作出更为准确的诊断。

3.3四维产前超声诊断的局限性四维超声诊断胎儿畸形存在一定的局限性，受扫查条件的限制：①胎儿体位；②羊水量；③母体及多胎；④诊断经验不足等因素，有较高的漏诊、误诊率。本组资料因胎儿过大、暴露差、羊水过少等漏诊8例，5例为足内翻畸形，3例为并指畸形。因此，对胎儿进行畸形筛查既要注意筛查时机，还要注意重视二维扫查质量，因为四维数据的获取和成像质量是以二维扫查为基础，另外胎动造成的伪像对正确理解四维成像有较大影响，故应耐心等待胎儿平静后扫查。

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