徐永莲，张方芳，唐 俊，罗汝琼，伍文霞，张光艳

（攀枝花市妇幼保健院，四川攀枝花 617000）

出生缺陷（birth defects）或先天异常（congenital anomalies）是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常或是由于遗传因素（染色体异常和基因异常）所引起，也可由于环境因素所致，或由于遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形（通常指胎儿形态结构的异常），也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等〔1〕。

为提高攀枝花市出生人口素质，掌握攀枝花市出生缺陷发生率及出生缺陷分布特征、影响因素、发生原因等，于2008年制订了“攀枝花市出生缺陷监测方案”。按此方案，对全市出生缺陷情况进行了监测。现将2008年10月1日至2011年9月30日全市出生缺陷监测与干预结果报告如下。

1 材料与方法

1.1资料来源资料来源于2008年10月1日至2011年9月30日全市所有出生缺陷监测单位（即全市接产的医疗保健机构和一级以上未接产医疗保健机构）。监测对象包括在监测单位出生的妊娠满28周至出生后7天内的围产儿及婴儿（含活产儿、死胎、死产儿）和出生后6个月内在一级以上医疗保健机构就诊的婴儿。

1.2方法

1.2.1 监测方法 对监测单位的相关人员就监测的意义、出生缺陷诊断标准、监测与统计方法等进行统一培训。在监测单位出生的围产儿，由接受过培训的医师进行体检，主要报告体表先天畸形或已发现的出生缺陷病例；6个月以内婴儿，由监测单位接受过培训的医师体检，主要报告除体表缺陷以外的其他出生7 d内未发现的出生缺陷、及非本地接产医疗机构出生的婴儿出生缺陷。

遇疑难诊断不明时，请有关专家进行确认，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。有条件医院则建议开展尸体解剖、病理检查及染色体检查以进一步明确诊断。

1.2.2 出生缺陷的诊断 围产儿出生后进行全面体检，如疑似出生缺陷则严格按照《中国出生缺陷检测方案》中的临床特征及诊断标准进行诊断。分类标准参考国际疾病分类（ICD-10）。

1.2.3 资料收集 在每一个监测单位，如发现畸形儿，准确、完整地收集出生缺陷儿登记卡上的有关内容，并正确填写出生缺陷儿登记卡。且于每季第一个月10日前将上一季度登记卡报辖区县级妇幼保健机构审核，并在15日前报市妇幼保健院再审核后将相关数据录入，进行统计分析。

1.2.4 质量控制 为避免漏报、重报，监测医院把好4个关口，即出生、入室、查体、洗澡时反复检查有无畸形漏诊。要求表卡填写完整、正确、无漏报。

1.3 统计分析 采用χ2检验。

2 结果

2.1一般资料本研究对全市2008年10月1日至2011年9月30日所有出生缺陷监测单位出生的妊娠满28周至出生后7 d内的围产儿及婴儿（含活产儿、死胎、死产儿）和出生后6个月内在一级以上医疗保健机构就诊的婴儿30 111例进行了调查及统计分析，得出以下结果。

2.2出生缺陷发生率见表1。2008年10月1日至2011年9月30日全市围产儿总数30 111例，胎龄28周以上出生缺陷381例。按照“3+1”统计年度（下同），计算出2009-2011年出生缺陷发生率为126.5/万，低于2010年国家（149.9/万）〔2〕和四川省（172.86/万）〔3〕出生缺陷发生率。另外，男性出生缺陷发生率高于女性，差异具有统计学意义（χ2＝11.49，P＜0.01）

表1 2009-2011年各区县出生缺陷发生率

2.3出生缺陷儿母亲年龄特征见表2。从表2可见，≥30岁组出生缺陷发生率有增加趋势，但统计学分析结果表明各年龄组间差异无统计学意义（P＞0.05）。

表2 出生缺陷儿母亲年龄、缺陷儿发生率及构成比

2.4主要缺陷构成比见表3。从表3可见，在发生例次顺位前10的缺陷构成比中，排列前三位的出生缺陷依次为总唇裂、多指（趾）和外耳畸形。

表3 2009-2011年主要缺陷构成比

2.5神经管缺陷发生情况我市于2008年开始逐步开展了农村孕、产妇叶酸增补工作，覆盖率逐年提高。2010年始开展产前诊断工作，产前诊断开展前后神经管缺陷发生率发生有明显变化（见表4），表明孕前和孕早期增补叶酸及产前诊断工作的开展可有效预防和减少神经管缺陷儿的发生。

表4 产前诊断开展前后神经管缺陷发生率

2.6出生缺陷诊断时间三年全市报告的427例出生缺陷儿中，产前确诊的101例，构成比为23.65%，产后确诊326例，构成比为76.35%（见表5）。产前与产后确诊的构成比差异无统计学意义（P值均＞0.05）。

表5 出生缺陷确诊时间构成

3 讨论

3.1出生缺陷发生率本研究结果显示，本市2009年至2011年出生缺陷发生率为126.5/万，且三年的出生缺陷率呈下降趋势，2011年（109.9/万）较2009年（138.7/万）下降28.8/万，并低于2010年国家（149.9/万）〔2〕和四川省（172.86/万）〔3〕出生缺陷发生率。可能与我市近年来在5个县区全面开展免费婚检、免费增补叶酸〔11〕、对孕妇进行产前筛查和产前诊断、开展出生缺陷“三级预防”〔7〕等多项出生缺陷干预措施相关。本研究显示，我市男性出生缺陷发生率显著高于女性，差异具有统计学意义，但出生缺陷儿母亲各年龄组间差异无统计学意义。

3.2出生缺陷趋势分析胎龄28周以上的381例出生缺陷儿中，单发缺陷346例，占90.81%，多发缺陷61例，占9.19%，多发缺陷最多达4种，出生缺陷涉及病种38个。占前三位的出生缺陷依次是总唇裂、多指（趾）和外耳畸形，这与冉隆蓉等〔4〕报道一致。在林克萍等〔5〕和王新卫等〔12〕的报告中，神经管缺陷高居第三位，而我市神经管缺陷排列第八，证实了孕前和孕早期增补叶酸及产前诊断工作的开展可以预防和减少神经管缺陷儿的发生。

我国的新《婚姻登记条例》自2003年10月1日开始实施以后，我市连续5年每年婚前健康检查例数均为零，出生缺陷发生率明显增高。自2009年开始，我市各区县逐步推出免费婚检的措施，2010年6月后，全市均实现了免费婚检。并于2008年开始孕妇免费增补叶酸。2009年7月我市启动了产前筛查与产前诊断工作。因此，我市出生缺陷率呈逐年下降趋势，并低于国家和省级水平。

3.3出生缺陷干预措施实施策略在全市继续开展出生缺陷儿监测工作，加强技术服务网络建设，建立规范的出生缺陷监测网络和出生缺陷信息报告、收集、统计和分析系统，不断提高监测质量〔8-9〕。全面实施孕前、出生前的干预措施，进一步提高婚检率，增加产前筛查机构，提高产前筛查与产前诊断的覆盖率〔10〕，减少出生缺陷的发生和有严重缺陷儿的出生，全面提高我市出生人口素质〔6，13〕。实施新生儿疾病筛查方案，进一步提高筛查覆盖率，减少出生缺陷儿残疾的发生。

〔1〕朱军.出生缺陷的诊断与防治〔J〕.中国实用妇科与产科杂志，2002，18（9）：513-514.

〔2〕全国妇幼卫生监测办公室.全国妇幼卫生监测及年报通讯〔R〕.2010.

〔3〕四川省妇幼卫生信息中心.四川省妇幼卫生信息年度报告〔R〕.2010：25.

〔4〕冉隆蓉，巫霞.成都市2005年出生缺陷监测情况分析〔J〕.中国妇幼保健，2007，22（8）：1053-1055.

〔5〕林克萍，陆琼，王俊，等.云南省1999-2003年围产儿出生缺陷监测结果分析〔J〕.中国优生与遗传杂志，2005，13（4）：90.

〔6〕王博识，冉桂杰.全面实施出生缺陷干预，大力提高出生人口素质〔J〕.中国计划生育学杂志，2007，141（7）：390-392.

〔7〕郑琣，匡泱漾，高群英，等.100139例围产儿出生缺陷监测结果分析〔J〕.中国优生与遗传杂志，2011，19（1）：104.

〔8〕郭新华，赵平安.出生缺陷干预情况分析〔J〕.医学信息，2011（6）：2265-2266.

〔9〕丁蓉，颜春荣，龚林.深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征〔J〕.中国妇幼保健，2012，27（20）：3123.

〔10〕张杏敏，吴红宇，胡南.出生缺陷监测现状、疾病谱变化趋势与监测方法探讨〔J〕.中国优生与遗传杂志，2011，19（12）：5.

〔11〕何源莹，朱丽萍.出生缺陷的一级预防〔J〕.中国妇幼保健，2010，25（7）：1009.

〔12〕王新卫，鲁怀凤.围生儿出生缺陷1976例监测分析〔J〕.现代医药卫生，2011，27（4）：621.

〔13〕张华君，郑晓玲.郫县地区2008-2010年出生缺陷人群监测与医院监测的比较分析〔J〕.中国妇幼卫生杂志，2012，3（1）：22.