谢红浪 许书添 何群鹏 杨 柳 郭锦洲 桂兰兰 陈惠萍 刘志红

线粒体病是指因遗传基因缺陷引起的线粒体结构和功能异常导致的一组多系统细胞呼吸链及能量代谢异常的疾病。其中线粒体DNA(mtDNA)缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，线粒体不能利用糖原和脂肪酸等底物产生足够的三磷酸腺苷(ATP)供细胞使用，从而导致能量代谢障碍。根据病变部位，通常将其分为线粒体肌病、线粒体脑肌病和线粒体脑病三类。

近年，随着对线粒体基因结构和功能的深入研究发现，线粒体病几乎可导致全身各个器官和系统功能损害(如肌肉、中枢神经系统、心脏、消化、内分泌、眼等)，线粒体病合并肾脏损害的报道也逐渐增多［1－3］。本文报告3例合并肾脏损害的mtDNA点突变的患者，以期提高临床医师对此类疾病的认识和重视。

对象和方法

研究对象 2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院、相互间无血源关系的3例患者，均经临床诊断线粒体病，分析其个人史和家庭史，肾脏损害的临床特征、肾外多系统受累的表现，治疗及预后，并分析肾脏病理特点。

所有患者及例2之父、母、弟均空腹留取EDTA抗凝血标本，分离外周血白细胞检测mtDNA基因突变;3例患者同时送肾组织标本检测mtDNA基因突变情况。

基因组标本准备 采用TIANamp Genomic DNA Kit提取外周血白细胞基因组DNA，DNA浓度＞100 ng/μl，体积﹥ 40 μl;纯度均应达到:260/280 ＞1.8，260/230＞1.2。

引物准备 将引物从原始的100p稀释为10p(100p的原始引物10 μl+去离子水90 μl)。……