马聪敏 韩月珍 王会林

郑州大学附属洛阳中心医院神经内科 洛阳 471000

1 病例资料

患者李某，男性，46岁，国家公务员。主因“四肢及头部不自主抖动3a，加重1周”入院。患者于3a前出现不自主点头，吃饭时易咬内侧颊部，并出现坐位时不自主伸腿，为治疗曾拔掉3颗磨牙，症状未改善。后出现驾车时身不由己晃动，逐步出现咬舌，右侧无名指不自主抖动，并发展到右手、右上肢抖动，最终四肢及头部抖动。患者抖动呈阵发性，情绪激动时更显著，入睡后抖动症状完全消失。病程中无头痛、头晕、恶心呕吐、饮水呛咳及视物成双。患者曾就诊于多家医院，诊断意见不一，主要有肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈症、棘红细胞增多症、小舞蹈病等，曾予以奥拉西坦、米氮平、硫必利等药物治疗，并予以补充能量，辅助中药治疗，疗效不佳。既往史：无高血压、糖尿病、无传染病史，无手术、药物过敏史。个人史：生于洛阳市，无毒物接触史。婚姻家族史：父母体健，为近亲结婚（表兄妹）。配偶体健，育一女，体健。兄妹3人，其兄因脑胶质瘤予以手术治疗，目前生活基本自理，妹体健。入院体格检查：BP 120／80mmHg，发育正常，营养中等，心肺听诊正常，腹软。神经系统：神清，言语不清，双眼向各方向运动充分，头部不自主晃动，四肢不自主抖动，时轻时重。四肢肌肉轻度萎缩，肌张力均低，腱反射均减退，肌力V级，感觉对称，指鼻试验及跟膝胫试验正常，但行走不稳。辅助检查：血磷酸肌酸激酶（CK）562U／L，脑磁共振平扫示正常。多次血涂片均示棘红细胞增多，为11%～15%。脑电图偶有阵发性慢波。肌电图正常。入院诊断：舞蹈－棘红细胞增多症。入院后坚持服用丁苯酞、复合维生素B、艾司唑仑、氟哌啶醇、维生素E等药物，定时肌内注射氯丙嗪针。患者四肢抖动症状仍呈波动性，上午10时及下午17时发病多见。治疗中关注患者心理，积极予以心理疏导，同时营养科指导饮食，加强营养，并请康复师进行个体化康复训练，提高患者生活质量和生活乐趣。目前患者病情相对平稳。

2 讨论

舞蹈－棘红细胞增多症（Neuroacanthocytosis，ChAc）是一种罕见的神经系统变性疾病，以进行性运动增多伴棘红细胞增多为主要临床特征。遗传方式以常染色体隐性遗传多见，少数可呈常染色体显性遗传［1］。

2.1舞蹈－棘红细胞增多症临床表现起病形式多样，很多患者最初表现为舌、口唇的不随意运动或有自我咬伤，也可见患者四肢不随意运动或痉挛发作。起病年龄多为20～45岁。患者表现为不随意运动的舞蹈样动作，常位于舌、口唇、口周围肌肉及咀嚼肌，但也常可累及四肢。患者的不随意运动几乎均呈缓慢进行性。自我咬伤舌、唇是本症的重要特征之一。智能多正常，智力发育落后者也可见到。多数患者肌张力显著低下，腱反射尤其为下肢腱反射减弱或消失，可出现认知功能障碍、行为及性格改变，精神症状，大脑皮质受损表现也较常见［2］，约半数患者还可出现性发作。

2.2实验室检查外周血图片中见棘红细胞增多，文献报道差别很大，可达5～50% ，目前仍无统一诊断标准［3］。通常无贫血，血清碱性磷酸酶活性常由轻至中度增高。谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶等多为正常或轻度增高。红细胞沉降率正常。血清脂蛋白正常，无异常脂质，血尿酸浓度正常。肌电图见四肢末端失神经电位，肌活检提示有末梢神经损害。脑电图见α波泛化、阵发性θ波和棘波、棘慢波等异常脑电改变。脑CT和磁共振成像（MRI）可显示患者尾状核等部位萎缩、脑室前角扩大。MRI T2加权相上显示尾状核、豆状核有异常的增强信号［4－5］。尸检显示ChAc患者尾状核和豆状核等部位萎缩。光镜显示尾状核、豆状核和苍白球不同程度的神经元缺失和星形胶质细胞增生。下丘脑和皮质下白质仅有轻微的胶质细胞增生［6］。

2.3舞蹈－棘红细胞增多症的诊断Levine［7］总括 CHAC的诊断要点：（1）面、舌、四肢出现缓慢进行性舞蹈－手足徐动样不自主运动；（2）四肢肌张力减低，肌力减退及深反射减弱或消失；（3）周围血出现1%～50%的棘红细胞；（4）部分病例伴共济失调、癫或精神分裂症样症状；（5）智力减退不明显，智商多数保持正常范围；（6）LDH比正常高2倍。日人长屿［8］修正认为：（1）发病年龄大多为20～45岁；（2）智能正常或轻度减退；（3）癫发作多见；（4）舌－口周围不自主运动伴咬舌现象；（5）四肢躯干舞蹈运动；（6）多半伴有周围神经障碍；（7）深反射消失或减低；（8）常染色体隐性或显性遗传；（9）证实周围血有棘红细胞。

2.4舞蹈－棘红细胞增多症的鉴别诊断舞蹈－棘红细胞增多症通常被认为与3种遗传性神经系统疾患相关，这一组疾病临床上通称为神经棘红细胞增多症。其他2种为：无β脂蛋白血症和Mcleod综合征。无β脂蛋白血症是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者血中缺乏含β载脂蛋白的脂蛋白，因而对脂肪不耐受，导致脂溶性维生素，特别是维生素E缺乏，因而患者表现为进行性脊髓小脑性共济失调和周围神经病及色素性视网膜炎。Mcleod综合征是X染色体隐性遗传疾病，一般见于男性，有kell血型抗原的异常表达，患者有溶血性改变，临床上与舞蹈－棘红细胞增多症者有时难以鉴别，但 Mcleod综合征肌病表现常更为突出［5－6］。此外，此病还需要和亨廷顿舞蹈症、小舞蹈病、抽动秽语综合征等鉴别。

2.5舞蹈－棘红细胞增多症的治疗目前无特异性疗效。有观点认为维生素E（5000～10000mg／d）可以改变红细胞膜的流动性，部分患者的病情有所改善。此外，传统的抗多巴胺能药物可能对缓解症状有帮助，目前评价不一。抗癫药物可用于控制癫发作。Burband等［11］报道应用深部脑刺激技术（DBS）作用于双侧丘脑或苍白球对患者的躯干痉挛表现有明显的改善，这提示DBS可作为一种潜在性的治疗手段。

［1］Danek A，Dobson－Stone C，Velayos－Baeza A.The phenotype of chorea－acanthocytosis：a review of 106patients with VPS13A mutations［J］.Mov Disord，2005，20：1 678.

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［7］周旭平，罗蔚锋 .亨廷顿舞蹈症一家系报告［J］.中国实用神经疾病杂志，2011，14（22）：82－83.

［8］Claperon A，Hattab C，Armand V，et al.The Kell And XK proteins of the Kell blood group are not co－express edinthecentral nervous system［J］.Brain Res，2007，1147：12－24.