王丽君， 陈银波， 林卫红， 梁 东

肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy，MAE)是以肌阵挛失张力性发作为主要特征的婴幼儿癫痫综合征，于1970年由Doose首次报道，故又称Doose综合征，过去称肌阵挛-站立不能性癫痫，2010年ILAE将其更名为肌阵挛-失张力癫痫［1］。该病发病率低，约占儿童癫痫的1% ～2%［2］，发作形式多样，预后不一。且国内相关报道较少，我科成功诊治1例幼儿MAE，结合相关文献报告如下。

1 临床资料

患儿，女，33个月，因发作性口角抖动4个月、间断跌倒3d入院。患儿于入院前4个月无明显诱因出现口角抖动、舌肌及颌下肌肉颤抖，伴流涎，每日1～2次，未在意。入院前2个月开始发作频繁，每日10余次，表现同前，未予特殊诊治。入院前3d出现耸肩，随即跌倒，每日40～50次。出生史及生长发育史正常。否认热性惊厥、癫痫病史及家族史。入院时神经系统查体未见阳性体征。辅助检查:头部MRI平扫未见明显异常。24h动态脑电图(AEEG):发作同步可见广泛性1.5-2.0Hz高波幅多棘慢波爆发，随后可出现短暂低电压，而后出现广泛性慢波活动，持续数秒;发作间期单导记录中见阵发性尖波、多棘波、棘慢波活动。诊断为肌阵挛-失张力癫痫，给予口服左乙拉西坦治疗，起始量为10mg/kg/d，用药后3w至3个月期间无发作，第4个月再次出现口角抖动，每周1～2次，将左乙拉西坦逐渐加量至55mg/kg/d，发作明显减少，约每月1次，复查AEEG:发作间期单导左侧全导频发尖波、尖慢波。治疗第8个月出现愣神，每次持续3s以上，每月1～2次。第10个月复查AEEG:口角抖动发作同步可见高波幅多棘/尖-慢波阵发，持续约20s;间期……