覃志坚,龙显科,王俊利,何印蕾,常正义

(右江民族医学院,广西 百色市 533000）

地中海贫血是一种常见的遗传性血液病之一,其特点是因珠蛋白基因突变使血红蛋白中珠蛋白链合成障碍,导致血红蛋白成分组成结构发生改变,临床上以慢性进行性溶血性贫血为主要表现。大部分患儿因输血并发症或严重贫血死于成年之前,目前全世界已发现了200余种β珠蛋白基因突变类型,中国人中发现了30种[1]。百色是β-地中海贫血病的高发地区,孕妇检出率达6.74%[2],其基因类型及频率分布具有明显的地域及民族差异,本文对百色地区右江流域世居壮族进行了β-地中海贫血的研究,从596例壮族地贫基因携带者中进行β珠蛋白基因类型及频率分布分析。

1 材料与方法

1.1 研究对象

为右江医学院附属医院检验科2005年至2010年间当地壮族就诊者,经抗碱血红蛋白(HbF）和血红蛋白A(HbA）定量测定筛查检出596名地贫基因携带者.男275名,女321名.年龄1d-75岁。祖籍及民族通婚情况均为纯正壮族样本。

1.2 实验材料

1.2.1 仪器 实时荧光PCR分析系统由匹基生物公司提供;β-地中海贫血芯片检测阅读系统亚能生物有限公司提供。

1.2.2 试剂 PCR试剂盒及反向点杂交(RDB）β-地中海贫血的基因诊断试剂盒由亚能生物有限公司提供。按操作说明书进行。

1.3 实验方法

1.3.1 血液标本的采集和保存 抽取静脉血5 ml,EDTA-Na2抗凝,分离血浆与血细胞,-85℃存放。

1.3.2 β地中海贫血初筛 用醋纤薄膜对血红蛋白液进行电泳分离、721分光光度计比色测定HbA2含量,用抗碱法测定HbF含量。……