刘永飞(综述),彭维杰(审校)

(1.江西护理职业技术学院药学系,南昌330029;2.南昌大学医学院科技处,南昌330006)

骨质疏松是一种以骨密度降低、骨量减少和骨组织显微结构退化为特征的代谢紊乱性疾病,能导致骨脆性增加,增高骨折的风险性。骨密度(BMD)是描述骨特征和诊断骨质疏松的数量性状,认为是最重要的预测骨质疏松性骨折的因子[1]。骨质疏松症的发生主要取决于年轻时的骨量峰值及此后的骨丢失率,一般分为继发性骨质疏松和原发性骨质疏松2种,前者病因明确,容易治疗,后者病理机制尚不明确,治疗困难。该病的发病率在世界常见病中已跃居第7位,成为影响老年人身体健康的严重问题。

骨质疏松在不同性别、年龄均有发生,以绝经后妇女居多。它受多种环境因素的影响,比如钙的摄入、吸烟、饮酒、肥胖、运动等,但多数研究认为遗传才是骨质疏松发生的决定性因素,它在骨质疏松的发生中占50%～70%[2]。随着分子生物学的发展和对骨质疏松分子遗传研究的深入,发现了众多与骨质疏松有关的候选基因,常见的有维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、降钙素受体基因、I型胶原、IL-6、TGF-β、IGF-1基因等[3-4]。ER作为雌激素作用的枢纽,被认为是决定骨质疏松危险性的重要候选基因。本文将综述近年雌激素受体基因及其多态性与骨质疏松的相关研究。

1 ER结构与功能

ER属于核受体超家族成员,是一类配体依赖性转录因子,位于胞质或胞核中,通过与雌激素结合发挥作用。……