周汝明 孙吉林 柳溪 陈英敏 贾秀川

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是一种主要累及大脑新皮层的局灶性脑皮质结构异常疾病，是皮质发育异常 (malformations of cortical development，MCD)的一种［1］，MRI是一种无创、敏感术前诊断，可作为评估FCD的检查方法，现结合我院病例对其临床表现及MRI特征进行讨论。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2005年12月至2009年12月在河北省人民医院医学影像中心就诊、行头颅磁共振检查的FCD患者53例，其中男41例，女12例;年龄3～43岁，平均年龄25.1岁。根据病理结果分为FCDⅠ型组(36例)及FCDⅡ型组(17例)。Ⅰ型组进一步分为ⅠA组(14例)及ⅠB组(22例)，Ⅱ型组分为ⅡA组(9例)及ⅡB组(8例)。

1.2 方法 MRI扫描采用GE Signa Horizon1.5T及磁共振扫描仪，所有患者均采用以下扫描方式:SE序列:轴位、矢状位、冠状位 T1WI(TR 380～500 ms/TE 9～15 ms)及 T2WI(TR 3400 ms/TE 90～110 ms)，层厚5 mm，间隔1 mm;FLAIR序列:轴位、冠状位扫描，TR 8002 ms，TE 105 ms，TI 2000 ms，扫描层厚5 mm，间隔1.5 mm。显示野为240×180 mm，矩阵256×192，NEX。

2 结果

53例患者中，MRI表现异常40例，阳性率为75.5%，单脑叶者49例，多脑叶者4例，共检出病灶57处，病变全部位于幕上，其中右侧大脑半球26处(额叶6处，顶叶1处，颞叶17处，枕叶2处)。左侧大脑半球31处(额叶7处，顶叶3处，颞叶17处，枕叶4处)。53例中共12例为FCD伴海马硬化，即双重病理表现。

全部病例均以癫痫就诊，首发年龄为0.2～36岁，平均年龄15岁;病程1～29年，平均病程14年。在临床发作形式上，共有部分性发作12例，包括单纯部分性发作3例，复杂部分性发作9例，部分性发作发展至全身性强直-阵挛性发作0例;全身性发作25例，包括失神发作4例，全身性强直-阵挛发作21例;部分性发作与全身性发作癫痫发作两种形式共存16例。在术前1年内，癫痫发作频率为1～10余次/d。53例患者中，MRI表现异常40例，阳性率为75.5%，其主要表现有:(1)局灶性皮层增厚(图1):27例(50.9%)，FCDⅠ组14例(25.9%)，FCDⅡ组13例(76.5%)，2组比较差异有统计学意义(χ2=6.53，P＜0.05)。(2)灰、白质分界不清(图 2):28 例(52.8%)，FCDⅠ组17 例(47.2%)，FCDⅡ组 11 例(64.7%)，2组差异无统计学意义(χ2=1.42，P ＞0.05)。(3)白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号:5例(9.4%)，均为FCDⅡ组，2组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。(4)脑叶萎缩:14例(26.4%)，均为 FCDⅠ型，2组差异有统计学意义(P＜0.05)。(5)T2WI或 FLAIR灰质信号增高(图 3):15例(28.3%)，FCDⅠ组9 例(25%)，FCDⅡ组 6 例(35.2%)，2 组比较差异无统计学意义(χ2=0.23，P ＞0.05)。(6)皮层下白质信号异常(图4):19例(35.8%)，FCDⅠ组7例(19.4%)，FCDⅡ组 12 例(70.6%)，2 组差异有统计学意义(χ2=13.13，P＜0.05)。以上病变病灶形态各异，大小1～5 cm不等。

图1 FCDⅡA型，FLAIR示左颞叶皮层增厚

图2 FCDⅠB型，FLAIR示右颞叶灰白质界限不清

图3 FCDⅠB型，FLAIR示左颞叶皮质信号增高

图4 FCDⅡB型，FLAIR序列示左颞叶皮层下高信号影

3 讨论

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是药物难治性癫痫的最常见病因之一，50%以上的儿童癫痫和约20%的成人癫痫都是由于皮质发育不良引起［2－4］。在大脑皮层的正常发育过程中，神经元的增殖、迁移、分化及皮质结构的形成任何一个阶段受到异常因素的影响都会导致皮层发育异常［5］。2004年，Palmini等［6］综合临床、病理及影像学表现对FCD进行了描述和定义，被广泛应用和接受。FCD包括皮质结构异常及细胞结构异常两个方面:皮质结构异常包括层状结构紊乱、柱状结构紊乱、白质内和/或分子层内神经元数目增多等三方面;细胞结构的异常包括形态异常神经元、气球样细胞、巨大神经元、未成熟神经元四个方面［7，8］。在上述基础上根据有无形态异常神经元或气球样细胞将FCD分为FCDⅠ型和FCDⅡ型，每一型又分为A、B两个亚型:FCDⅠ型不存在形态异常神经元或气球样细胞，其中ⅠA型只存在皮质结构异常，通常是细胞层结构被破坏。ⅠB型除结构异常外还存在巨大神经元或未成熟神经元。FCDⅡ型在存在上述异常的基础上，存在形态异常神经元和/或气球样细胞。ⅡA型存在形态异常神经元，但没有气球样细胞;而ⅡB型同时存在异形神经元和气球样细胞。

癫痫是FCD的主要临床表现，FCDⅠ型可表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，部分FCDⅠ型患者无明显临床症状，预后较好。FCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，亦可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，脑电图可见癫样异常放电，预后较差。本组病例均以癫痫发作就诊，以全身性强直-阵挛发作为多。部分研究结果提示FCD导致癫痫的临床发作的机制可能与神经兴奋性提高和抑制性降低有关，也有一些研究发现胶质细胞在致痫机制中可能起到一定作用［9］。

MRI是显示FCD的主要方法，其敏感性和特异性均优于CT，本组病例阳性率达75.5%。根据本组病例MR征象分析，本病具有以下特点:(1)灰白质分界不清是FCD最多见的征象，但在FCDⅠ型及FCDⅡ型中无显著性差异;(2)局灶性皮层增厚也是常见征象，2组差异有统计学意义(P＜0.05)，在FCDⅡ型出现率较高;(3)脑叶萎缩表现全部出现在FCDⅠ型，具有特征性;(4)局灶性皮层增厚、白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号、T2及FLAIR上白质信号强度增高，在FCDⅡ型出现率较高，二者差异有统计学意义(P＜0.05)，具有一定特征性。(5)部分FCD病例在MRI上无异常发现，因此对于MRI表现正常的癫痫患者不能排除FCD的诊断。

FCD应与胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)相鉴别，FCD以难治性癫痫为主要症状、好发于儿童及青少年，其MRI表现为:病变多发生在大脑皮层，病变处皮层均有不同程度的向颅骨侧外膨［10］。肿瘤T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，内含大小不等微囊腔及分隔，极具特征性，增强扫描强化不明显，也可呈环状或条索状增强。

总之，FCD在临床及MRI检查上有一定特点，其诊断依据为:(1)临床症状多表现为药物难治性癫痫，以青少年为主。(2)MRI具备一定特征性，主要表现为局灶性皮层增厚，灰、白质分界不清，白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号，脑叶萎缩，T2WI或FLAIR灰质信号增高，皮层下白质信号异常，其中以局灶性皮层增厚，灰、白质分界不清较常见，FCDⅠ型和FCDⅡ型间部分影像表现存在差异，有助于鉴别。

1 Montenegro MA.Focal cortical dysplasia.Arch Neurol，2003，60:634-636.

2 Wyllie E，Comair YG，Kotagal P，et al.Seizure outcome after epilepsy surgery in children and adolescents.Ann Neurol，1998，44:740-748.

3 Luders H，Schuele SU.Epilepsy surgery in patients with malformations of cortical development.Curr Opin Neurol，2006，19:169-174.

4 Bingaman WE.Surgery for focal cortical dysplasia.Neurology，2004，62:30-34.

5 Kuzniecky RI.Magnetic resonance imaging in developmental disorders of the cerebral cortex.Epilepsia，1994，35:44-56.

6 Palmini A，Najm I，Avanzini G，et al.Terminology and classification of the cortical dysplasias.Neurology，2004，62:2-8.

7 Eriksson SH，Malmgren K，Nordborg C，et al.Microdysgenesis in epilepsy.Acta Neurologica Scandinavica，2005，111:279-290.

8 Foldvary-Schaefer N，Bautista J，Andermann F，et al.Focalmal－ formations of cortical development.Neurology，2004，62:14-19.

9 Garbelli R，Meroni A，Magnaghi G，et al.Architectura(Type IA)focal cortical dysplasia and parvalbumin immunostaining in temporal lobe epilepsy.Epilepsia，2006，47:1074-1078.

10 Fernandez C.Girard N.Paz Paredes A.The usefulness of MR imaging in the diagnosis of dysembryoplastic neuroepithelial tumor in children:a study of 14 cases.AJNR，2003:829-834.