王增萌，孙 琳，孙保胜

(首都医科大学附属北京儿童医院，北京100045)

患者男，2月龄，主因生后发现右足外翻、右小腿前弯、右肘关节半屈曲位固定屈伸不能入院。患儿为第1胎第1产自然分娩足月儿，父亲24岁，母亲26岁，非近亲婚配，否认孕期疾病、用药、毒物、放射线接触史，出生体质量3 900 g，否认围产期并发症。查体:体质量5 kg，身长57 cm，头围36 cm，表情自然，无特殊面容，精神反应好;右肘关节呈120°角屈曲位固定，屈伸不能，右腕关节略屈曲尺偏，右手屈曲，未及第5掌骨，右腕、掌指、指间关节伸直略受限，右下肢(20.5 cm)较左下肢(23.0 cm)短，左大腿(11.5 cm)较右大腿(12.5 cm)短，周径相等，无弯曲，右小腿向前内侧弯曲，未触及腓骨，右小腿(长9 cm，周径13 cm)较左小腿(长10.5 cm，周径15 cm)短、细，右踝关节外翻，右足较左足小，右足4、5趾并趾畸形，未触及右足第5跖骨及近节趾骨;余未及异常。化验提示血常规、血清生化、肝肾功能均正常。右下肢平片及右上肢、双下肢CT(见图1)提示:右股骨远端骨骺较对侧小，右腓骨缺如，右胫骨较对侧短，前弯畸形，右足骨质较对侧小，右足第5跖骨及近节趾骨缺如;右肱骨远端桡侧与桡骨近端骨性融合，向背侧成角畸形，尺骨短，右第5掌骨缺如，右第1掌骨细小。腹部B超未见异常结果。据以上诊断:股—腓—尺综合征(FFU，Ⅱ型)。

图1 右下肢平片及右上肢、双下肢CT

讨论:FFU是一种罕见的、散发的肢体缺陷综合征，以各种股骨、腓骨缺陷伴畸形和(或)上肢尺侧畸形的组合为特点，文献报道发病率约十万分之一，男女比例约2∶1，单侧受累多于双侧，上肢受累多于下肢，右侧受累多于左侧。……