苏国强，李 丽，马建华，郑卫权

患者，男，39岁。腰部外伤后疼痛1个月。骨盆正位片显示两侧髂骨对称性骨性突出物。追问病史，患者自幼双前臂不能伸直，15岁以前双手拇指、食指无指甲，以后长出较薄指甲，行走良好；其母指甲有类似改变；其兄弟3人中其余2人发育正常；1儿1女均有指甲异常。双膝关节摄片显示双侧髌骨发育小，未见明显脱位改变，双肘关节摄片显示肘关节外翻改变，伸直受限，肱骨小头发育小，未见关节脱位改变。诊断：甲-髌综合征。

甲髌综合征（nail-patella syndrome,NPS）又名甲-骨发育不良，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。1920年，Chatelain首先描述该病，1946年Fong又报道过该病。该病是由于基因突变所导致的功能缺失，在胚胎发育过程中主要累及中胚层及外胚层结构。98%～100%有指甲问题，70%有髂骨角，30%～60%有肾病，15%发展为肾衰。主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。病甲呈新生指甲样，薄、粗糙无光泽，指甲基部少，角化不全，甲面凹陷纵裂、纵嵴或分成两瓣，重者甲脱落或无指甲，但甲床仍存在。足趾也可有同样改变。有时可半侧消失，多为尺侧部分消失或角化不全，桡侧正常。双手对称发病。主要侵及拇指和食指。按其严重程度依次为拇、食、中、环指，小指很少侵及。

髂骨角，指两侧髂骨后面后外部分对称性骨性突出物，触诊可触及包块，逐渐长大，两侧对称，质硬，无压痛，可能影响平卧，但不影响走路。膝关节首发症状的表现为膝部轻度不适，酸痛，步态蹒跚，下楼、下坡易摔跤，上楼困难，髌骨易脱位。……