朱 璐，张美玲，宋宗昌，唐家宏

急性淋巴细胞白血病 （acute lymphocytic leukemia，ALL）是由肿瘤细胞（恶性淋巴细胞）克隆性增殖、积累，常伴有组织浸润的一类恶性血液疾病。60%～85%的ALL患者具有异常核型[1]，包括数目及结构改变。而且研究显示，染色体核型异常与其疗效有一定关系。现将笔者所在医院收治的1例染色体核型为 46，XX，t（4；11）（q21；q23）的成人急性淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及疗效观察报告如下。

1 临床资料

患者，女，23岁。于2009年1月中旬出现双下肢散在出血点，无瘙痒、发热、头痛、腹痛、腹泻及关节痛，未引起重视。2009-01-24双下肢皮肤出血点较前明显增多，并发现双侧颈部淋巴结肿大，伴有少量的牙龈出血，无鼻衄。门诊检查血常规示：WBC 310×109/L、HB 135 g/L、PLT 23×109/L，血涂片中可见大量的幼稚细胞。查体：体温37.7°C，脉搏120次/min，呼吸 18 次/min，血压 120/85 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。 全身皮肤黏膜无黄染及瘀斑，双侧下肢及上肢皮肤可见多个出血点，未高出皮肤，压之不褪色。双侧颈部可触及多个肿大淋巴结，最大的约2 cm×1.5 cm，质软，无压痛，移动度尚可。鼻外观无畸形，鼻中隔偏左，左侧鼻黏膜糜烂伴少量出血，各副鼻窦区无压痛。胸廓对称、无畸形，胸骨压痛。肝脾肋下可触及，肝肋下3 cm，脾肋下约6 cm，均质软，无明显压痛。骨髓细胞检查结果示：骨髓细胞增生极度活跃，原幼淋巴细胞比例为71%，以小淋巴细胞为主。流式细胞分析仪检查提示：急性淋巴细胞白血病（前体B-ALL）。骨髓细胞染色体检查结果示：46，XX，t（4；11）（q21；q23）[5]/46，XX[5]，还可见到近三倍体，见图1。免疫分型：前B-ALL。

图1 46，XX，t（4；11）（ q21；q23）核型图

选择染色体分散、显带良好的中期分裂相进行核型分析，核型分析依据 《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN1995）》[2]，在进行染色体核型分析时，至少有 2个分裂相具有相同的染色体异常或3个细胞存在同样的染色体丢失才能称为异常核型；……