崔刘福，袁 伟，杨文浩，舒 荣，宋海澄，韩依轩，于 萍，王 建，王洁蕊

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是一种累及周围关节为主的多系统性炎症性自身免疫病。它的一个显著特点就是血清中存在多种抗体，抗环瓜氨酸化肽(CCP)抗体的研究是近年来诊断RA的重大进展，其特异性明显优于类风湿因子(RF)，并可以与RF同时检测，提高RA的诊断率。很多研究表明，抗瓜氨酸化抗原肽可能参与了RA的发病，其产量可能影响RA局部炎症的发展。对蛋白质瓜氨酸化过程的研究发现，肽酰基精氨酸脱亚胺酶(PADI)是瓜氨酸化抗原肽产生的主要因素，它主要负责将精氨酸残基转化为瓜氨酸。2003年，Suzuki等发现，PADI4基因多态性与 RA的易感性有关，PADI4的SNP变异可影响PADI转录物的稳定性，从而影响抗瓜氨酸化抗原肽抗体的水平，但随后在英国、法国、阿根廷和北美等国家和地区的研究并没有得出一致的结论。RA属于中医“痹证”范畴。国内学者发现，不同证型RA患者基因表达和抗-CCP抗体(anti cyclic citrullinated peptide antibody，anti-CCP)水平存在差异，提示不同基因差异可能与RA的中医证型有关。本研究选择河北地区134例RA患者和140例健康对照，分别检测了padi4_94位点的SNP和抗 CCP抗体滴度，以探讨 PADI基因在RA发病机制中的重要作用。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2007年10月至2009年10月在河北唐山开滦医院住院的134例病人作为病例组，诊断均符合1987年ACR制定的RA分类诊断标准，其中女性87例，年龄21岁 ～82岁，平均年龄51.31岁 ±13.56岁;男性47例，年龄18岁 ～80岁，平均年龄48.17岁±13.41岁，病程从6个月到20年。均排除系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎、系统性硬化等结缔组织病和脊柱关节病及感染、肿瘤等疾病。……