蔺静 张冬青 李晓亮

临床检验诊断的作用是提供检测指标，为临床诊断提供依据，持续创新是这个学科的特点之一[1]。临床检验诊断不仅是分子生物学、生物化学、免疫学、微生物学、临床医学等多学科交叉的专业，同时是将最新科学技术进展应用到临床诊断、疾病检测的学科[2-3]。与此同时，技术的创新又极大改变了临床检验诊断的检测模式。随着生物信息学的发展，大数据（big data）被迅速应用到临床疾病诊断中。如伴随分子生物学和高通量基因测序技术的发展，基因组学、转录组学、蛋白质组学、脂类组学、糖类组学、代谢组学、免疫组学和核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）组学等多种“组学”技术正逐步应用到临床检验诊断中，新技术的发展也给临床检验诊断专业的研究生教育注入了新的内容。

1 大数据在临床检验诊断中的应用

大数据是指无法在一定时间内用传统数据库软件对其内容进行抓取、管理和处理的数据集合[4]。二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术产生的大数据经生物信息学应用程序进行数据分析和解读后，在临床医学上用于妇幼、肿瘤、遗传病等多个领域。NGS 技术在国内医学领域的大规模应用开始于无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT），其通过分析染色体核型对胎儿染色体疾病进行产前诊断。继NIPT 之后，肿瘤成为了NGS 的又一个重要应用领域。肿瘤诊断治疗中常用的检测方法包括肿瘤靶向测序、全外显子测序、全基因组测序、转录组测序。近年来，欧洲医学肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）推荐对晚期鳞癌以……