姜璐璐， 梁喆， 彭圆， 许良云

（扬州大学附属淮安市妇幼保健院 医学遗传与产前筛查科， 江苏 淮安 223000）

多囊性肾脏发育不良是一种伴随输尿管闭锁、正常肾实质被多个大小不等且互不相通的肾囊肿替代的先天性发育异常，肾脏一般无功能，是常见的出生缺陷疾病之一，在儿童时期较为常见[1-2]。该病多为单侧发病，常出现肾脏增大、肾实质回声增强等，当双肾受累时，还可表现为羊水过少及膀胱不充盈，导致肾脏的弥漫性发育不良，最终发展为肾衰竭甚至尿毒症[3-4]。

有研究显示，多囊性肾脏发育不良与染色体拷贝数变异有关，只有遗传学检测能明确致病基因，从基因层面明确病因[5]。此外，大多数胎儿多囊肾可在怀孕20～24 周行排畸检查时被发现，一般表现为胎儿肾脏异常增大，肾内回声异常增强，但易与其他肾脏多囊性疾病混淆[6]。胎儿肾脏在胚胎期不承担排泄废物、维持体内稳定的功能，此时即使肾脏存在严重的结构和功能缺陷，胎儿仍可正常生长发育，但出生后肾脏功能迅速成熟，患肾不可避免地出现萎缩，但若对侧肾正常，则不会对患儿发育造成太大影响，但如果双肾均严重发育异常，最终可能导致不良后果[7]。基于此，本研究旨在分析胎儿多囊性肾脏发育不良的遗传学病因、影像学表现及妊娠转归，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2017 年5 月—2023 年5 月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80 例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料。……