李裕国，赵韧，余永强，侯唯姝，李小虎*

作者单位：1.安徽医科大学第一附属医院医学影像科，合肥 230022；2.安徽医科大学第一附属医院心血管内科，合肥 230022

0 前言

法布雷病（Fabry disease, FD）是一种溶酶体贮存障碍，由于位于X 染色体（Xq22.1）上的GLA 基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的缺乏，进而导致鞘糖脂，尤其是三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide, GL-3）在全身不同类型细胞中积累，GL-3 及其衍生物的积累会导致多系统疾病，主要累及肾脏、心脏和神经系统[1-2]。目前FD确切的患病率尚不明确，最新的国内研究[3-4]表明，FD在普通人群中预估患病率为1/100 000。按临床表现分为经典型和迟发型[5]，经典型多于儿童期发病，临床表现较为复杂，可累及周围神经、面部、皮肤、眼部、肾脏、心脏、中枢神经系统、呼吸系统等多个器官及系统。而迟发型多以成年后发病为主，主要是心脏、肾脏受累表现[6-9]。资料显示目前国内诊断为FD的患者中66.1%男性患者为经典型，75.0%女性患者为迟发型[10-12]。FD 患者的心脏受累表现为进行性左室壁增厚（肥大）和瘢痕（纤维化）[2]。由于心力衰竭和危及生命的室性心律失常，心脏病是FD 患者发病和死亡的最常见原因[3]。

因为其所具有的罕见性、遗传性及多系统受累性，所以对FD 的早发现、早诊断、早治疗变得极为重要[13-15]。目前，FD 与肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）等其他左心室肥厚（left ventricular hypertrophy, LVH）病因的鉴别仍然是临床面临的挑战[16-18]，将FD 误诊为HCM 对患者的影响较为严重，因为FD 患者需要尽早的酶替代治疗（enzyme replacement therapy, ERT）以延缓疾病进展[16,19]。心脏磁共振（cardiac magnetic resonance,CMR）的各种成像序列可以完成对心脏功能、结构、组织的全面检查，并且具有较高的软组织分辨力和较好的可重复性等优势，是正确诊断FD、对FD进行风险分层和预后评估，以及区分FD 和其他肥厚型心肌病的重要工具[20]。……