柯希建 吴银竹 张旻 李觅

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见的、由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病［1］。由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，SMA 病人的共同特点是进行性、对称性，以肢体近端为主的广泛性、弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常［2］，通常会合并较为严重的脊柱畸形［3］。

诺西那生钠（Nusinersen）是一种反义寡核苷酸，于2016 年首次在美国获批用于治疗因染色体5q 基因突变导致SMN1 蛋白缺乏而引起的SMA，是全球首个SMA精准靶向治疗药物［4］。但该药目前只能通过脊髓鞘内注射给药，而且需要反复多次注射用药，终身治疗。这对合并严重脊柱侧凸以及有腰椎手术史的SMA病人有很大的挑战。

鞘内注射通过传统解剖定位盲法腰椎穿刺在合并严重脊柱侧凸的病人中实施困难，且风险高。尽管国外有研究报道X 线和CT 可用于引导此类病人的鞘内注射给药［5］，但由于需要反复多次治疗，累积的放射线暴露给病人健康带来的潜在危害不容忽视。而超声具有可视化、无放射性污染的优势，不仅可用于穿刺前评估穿刺条件、辅助定位穿刺节段、预估穿刺深度，还可用于全程实时引导穿刺，最大限度避免了周围脏器及血管损伤，提高了穿刺的精准性和安全性。

本研究回顾性分析了华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的确诊为SMA 且合并严重脊柱侧凸病人的腰椎穿刺经历，旨在分析实时超声引导技术在SMA 合并严重脊柱侧凸病人腰椎穿刺中应用的可行性和安全性。……