袁洁,王艳艳

患儿,男,7岁。主因“走路不稳4年余,咳嗽10余天,咯血2天”于2013年6月10日入院。4年前患儿无明显诱因出现走路不稳,进行性加重,未给予特殊治疗。入院前1年曾患肺炎,对症治疗痊愈。入院10余天前患儿出现阵发性咳嗽,无痉挛性咳嗽,无昼夜规律,痰不多,无喘息和呼吸困难,就诊当地医院,给予对症治疗(具体不详),患儿咳嗽无明显减轻;入院前2天突然出现咯血,呈暗红色,量约20 ml,病程中体温最高37.8℃,无盗汗、乏力及明显消瘦,当地医院查血常规示WBC 20.34×109/L, NE 83.8%, Hb 114 g/L, PLT 557×109/L。胸部X线片示肺炎,腹部B型超声显示脾稍大,凝血功能基本正常,家长为进一步治疗就诊入院。自发病以来,患儿精神反应可,饮食睡眠正常,尿便无异常。既往无反复呼吸道感染史。患儿系G4P4,足月顺产,出生史无异常。婴幼儿期生长发育史正常,3岁后逐渐出现共济失调,其父母均健康,非近亲结婚。第一胎为男孩,11岁时因“肺炎”夭折,第二、三、五胎均为女孩,均存在走路不稳的情况。入院查体:T 37℃,P 96次/min,R 28次/min,BP 120/70 mmHg,末梢血氧饱和度(SaO2,未吸氧)99%。神志清楚,反应可,全身皮肤无皮疹及出血点,可见卡介苗瘢痕,浅表淋巴结未触及肿大,双眼球结膜可见毛细血管扩张(图1),口唇无发绀。呼吸平稳,两肺呼吸音粗,未闻及明显干湿性啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及。四肢末梢暖,肌力正常,肌张力增高,腱反射存在,步态不稳,指鼻、指指及跟膝胫试验(+)。血常规:WBC 7.4×109/L,NE 58.5%,Hb 103 g/L,PLT 458×109/L。CRP 24.1 mg/L,肝肾功能及心肌酶正常。肺炎支原体抗体阴性。……