张芳萍，李跃，黄恒，宁伟伟

1 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护室，山东青岛 266000；2 青岛大学附属医院手足外科

先天性中枢性低通气综合征（Congenital Central Hypoventilation Syndrome，CCHS）是一种以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的常染色体不完全显性遗传疾病。CCHS 在一般人群中的发病率尚不清楚，有文献［1］报道在活产婴儿发病率为1/200 000～150 000。CHS 好发于新生儿期，多数患儿出生后第1天即发病，少数患儿于儿童期甚至成人时期发病。类似配对同源基因 （paired-like homeobox gene 2B，PHOX2B）是CCHS 的主要致病基因。PHOX2B基因突变分为两大类，第一类为丙氨酸重复扩展突变杂合体（polyalanine repeat expansion mutation，PARM），正常人的PHOX2B等位基因会有一段20个丙氨酸重复（基因型为 20/20），而CCHS患者中突变的等位基因重复扩增丙氨酸范围为 12～39 bp，即其丙氨酸重复次数为24 到33 次，20/25、20/26 和 20/27 型最常见［2］，而20/27～33 基因型患者的病情相对较重。第二类突变为非丙氨酸重复扩展突变（non—PARM，NPARM），包括错义、无义、移码突变和终止子突变，少数甚至表现为整个基因或部分外显子缺失。17%PARM 患者有巨结肠，且多为20/27～33型，且几乎所有NPARM 患者均合并有先天性巨结肠［3］。最新研究［4-5］发现，MYO1H 和LBX1 基因也是CCHS 的致病基因。目前国内外关于CCHS 的相关报道均较少。我们收集2016年6月—2023年2月青岛市妇女儿童医院NICU收治的6例CCHS患儿的临床资料，对其诊断及治疗过程作回顾性分析，旨在提高临床医生对CCHS 的早期诊治意识，为临床医生的规范诊疗提供理论依据。

1 资料分析

6 例CCHS 患儿，其中男3 例、女3 例；剖宫产4例，顺产2 例；足月儿5 例（无窒息史），36+1周早产1例（出生时轻度窒息）；父母均为非近亲结婚，无特殊家族史。……